![](/images/graphics-bg.png)
V144D Mutation of SPTLC1 Can Present with Both Painful and Painless Phenotypes in Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies Type I
المؤلفون المشاركون
Jerath, Nivedita U.
Ho, Kwo Wei David
المصدر
العدد
المجلد 2018، العدد 2018 (31 ديسمبر/كانون الأول 2018)، ص ص. 1-3، 3ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2018-10-18
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
3
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Hereditary sensory and autonomic neuropathy type I (HSAN I) is an autosomal dominant disease characterized by distal sensory loss, pain insensitivity, and autonomic disturbances.
The major underlying causes of HSAN I are point mutations in the SPTLC1 gene.
Patients with mutations in the SPTLC1 genes typically exhibit dense sensory loss and incidence of lancinating pain.
Although most of these mutations produce sensory loss, it is unclear which mutations would lead to the painful phenotype.
In this case series, we report that the V144D mutation in SPTLC1 gene may relate to both painful and painless peripheral neuropathies.
The unique clinical phenotype of this mutation may guide clinical workup and treatment for patients with painful and painless neuropathies.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Ho, Kwo Wei David& Jerath, Nivedita U.. 2018. V144D Mutation of SPTLC1 Can Present with Both Painful and Painless Phenotypes in Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies Type I. Case Reports in Genetics،Vol. 2018, no. 2018, pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1143293
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Ho, Kwo Wei David& Jerath, Nivedita U.. V144D Mutation of SPTLC1 Can Present with Both Painful and Painless Phenotypes in Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies Type I. Case Reports in Genetics No. 2018 (2018), pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1143293
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Ho, Kwo Wei David& Jerath, Nivedita U.. V144D Mutation of SPTLC1 Can Present with Both Painful and Painless Phenotypes in Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies Type I. Case Reports in Genetics. 2018. Vol. 2018, no. 2018, pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1143293
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1143293
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)