![](/images/graphics-bg.png)
Ocular Manifestations of a Novel Proximal 19p13.3 Microdeletion
المؤلفون المشاركون
المصدر
العدد
المجلد 2018، العدد 2018 (31 ديسمبر/كانون الأول 2018)، ص ص. 1-5، 5ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2018-04-30
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
5
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Microdeletions at 19p13.3 are rarely reported in the medical literature with significant phenotypic variability.
Among the reported cases, common clinical manifestations have included developmental delay, facial dysmorphism, and hypotonia.
Herein we described a child with a de novo 19p13.3 microdeletion, proximal to the reported cases of 19p13.3 microdeletion/duplication, with ocular manifestations of bilateral ocular colobomata complicated with microphthalmos and cataract, associated with short stature.
This case highlights the phenotypic heterogeneity of deletions in the 19p13.3 region.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Swan, L.& Coman, D.. 2018. Ocular Manifestations of a Novel Proximal 19p13.3 Microdeletion. Case Reports in Genetics،Vol. 2018, no. 2018, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1143299
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Swan, L.& Coman, D.. Ocular Manifestations of a Novel Proximal 19p13.3 Microdeletion. Case Reports in Genetics No. 2018 (2018), pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1143299
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Swan, L.& Coman, D.. Ocular Manifestations of a Novel Proximal 19p13.3 Microdeletion. Case Reports in Genetics. 2018. Vol. 2018, no. 2018, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1143299
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1143299
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)