Congenital Glaucoma: a Novel Ocular Manifestation of Hajdu-Cheney Syndrome
المؤلفون المشاركون
Swan, L.
Coman, D.
Gole, G.
Sabesan, V.
Cardinal, J.
المصدر
العدد
المجلد 2018، العدد 2018 (31 ديسمبر/كانون الأول 2018)، ص ص. 1-4، 4ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2018-10-21
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
4
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Hajdu-Cheney Syndrome (HSC) is a rare multisystem disease in which the phenotype involves acro-osteolysis, severe osteoporosis, short stature, wormian bones, facial dysmorphism, central neurological abnormalities, cardiovascular defects, and polycystic kidneys.
We describe an infant with severe manifestations of HCS in whom congenital glaucoma was a significant early feature, which has not been reported to date.
HCS cases reported to date have involved truncating mutations in exon 34 of NOTCH2 upstream the PEST domain that lead to the development of a truncated and stable NOTCH2 protein which upregluates notch signaling.
We describe a hitherto undescribed missense mutation that is predicted to be pathogenic, with functional characterization remaining to be performed.
Serpentine fibula-polycystic kidney syndrome (SFPKS) is allelic to HCS and commonly associated with missense NOTCH2 mutations.
Our patient provides new ophthalmological manifestations of HCS and provides insight into the potential role of notch signaling in the anterior chamber development.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Swan, L.& Gole, G.& Sabesan, V.& Cardinal, J.& Coman, D.. 2018. Congenital Glaucoma: a Novel Ocular Manifestation of Hajdu-Cheney Syndrome. Case Reports in Genetics،Vol. 2018, no. 2018, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1143302
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Swan, L.…[et al.]. Congenital Glaucoma: a Novel Ocular Manifestation of Hajdu-Cheney Syndrome. Case Reports in Genetics No. 2018 (2018), pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1143302
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Swan, L.& Gole, G.& Sabesan, V.& Cardinal, J.& Coman, D.. Congenital Glaucoma: a Novel Ocular Manifestation of Hajdu-Cheney Syndrome. Case Reports in Genetics. 2018. Vol. 2018, no. 2018, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1143302
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1143302
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر