![](/images/graphics-bg.png)
T118M Variant of PMP22 Gene Presents with Painful Peripheral Neuropathy and Varying Charcot-Marie-Tooth Features: A Case Series and Review of the Literature
المؤلفون المشاركون
Jerath, Nivedita U.
Ho, Kwo Wei David
المصدر
العدد
المجلد 2018، العدد 2018 (31 ديسمبر/كانون الأول 2018)، ص ص. 1-7، 7ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2018-12-25
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
7
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
The clinical effect of T118M variant of the PMP22 gene has been controversial.
Several studies have suggested that it may be autosomal recessive, partial loss of function, or a benign variant.
Here we report three cases in further support that the T118M variant of the PMP22 gene is a partial loss of function variant.
These three unrelated cases were heterozygotes with the T118M variant of the PMP22 gene.
All three cases presented with painful peripheral neuropathy and varying degrees of Charcot-Marie-Tooth exam features.
Electrophysiological studies revealed polyneuropathy with axonal and demyelinating features in one case, but there were minimal electrophysiological changes in the other two cases.
We propose that the T118M variant can cause painful peripheral neuropathy, which may be an underrecognized feature of this variant.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Ho, Kwo Wei David& Jerath, Nivedita U.. 2018. T118M Variant of PMP22 Gene Presents with Painful Peripheral Neuropathy and Varying Charcot-Marie-Tooth Features: A Case Series and Review of the Literature. Case Reports in Genetics،Vol. 2018, no. 2018, pp.1-7.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1143304
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Ho, Kwo Wei David& Jerath, Nivedita U.. T118M Variant of PMP22 Gene Presents with Painful Peripheral Neuropathy and Varying Charcot-Marie-Tooth Features: A Case Series and Review of the Literature. Case Reports in Genetics No. 2018 (2018), pp.1-7.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1143304
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Ho, Kwo Wei David& Jerath, Nivedita U.. T118M Variant of PMP22 Gene Presents with Painful Peripheral Neuropathy and Varying Charcot-Marie-Tooth Features: A Case Series and Review of the Literature. Case Reports in Genetics. 2018. Vol. 2018, no. 2018, pp.1-7.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1143304
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1143304
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)