A Rare Case of Severe Congenital RYR1-Associated Myopathy
المؤلفون المشاركون
Di Mauro, Antonio
Laforgia, Nicola
Capozza, Manuela
De Cosmo, Lucrezia
Baldassarre, Maria Elisabetta
Mercadante, Francesca
Torella, Anna Laura
Nigro, Vincenzo
Resta, Nicoletta
المصدر
العدد
المجلد 2018، العدد 2018 (31 ديسمبر/كانون الأول 2018)، ص ص. 1-7، 7ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2018-08-01
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
7
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Congenital myopathies are a group of rare inherited diseases, defined by hypotonia and muscle weakness.
We report clinical and genetic characteristics of a male preterm newborn, whose phenotype was characterized by severe hypotonia and hyporeactivity, serious respiratory distress syndrome that required mechanical ventilation, clubfoot, and other dysmorphic features.
The diagnostic procedure was completed with the complete exome sequencing of the proband and of his parents and his sister, which showed new mutations in the ryanodine receptor gene (RYR1), which maps to chromosome 19q13.2 and encodes the skeletal muscle isoform of a calcium-release channel in the sarcoplasmic reticulum (RyR1).
This report confirms that early diagnosis and accurate study of genomic disorders are very important, enabling proper genetic counselling of the reproductive risk, as well as disease prognosis and patient management.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Laforgia, Nicola& Capozza, Manuela& De Cosmo, Lucrezia& Di Mauro, Antonio& Baldassarre, Maria Elisabetta& Mercadante, Francesca…[et al.]. 2018. A Rare Case of Severe Congenital RYR1-Associated Myopathy. Case Reports in Genetics،Vol. 2018, no. 2018, pp.1-7.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1143316
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Laforgia, Nicola…[et al.]. A Rare Case of Severe Congenital RYR1-Associated Myopathy. Case Reports in Genetics No. 2018 (2018), pp.1-7.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1143316
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Laforgia, Nicola& Capozza, Manuela& De Cosmo, Lucrezia& Di Mauro, Antonio& Baldassarre, Maria Elisabetta& Mercadante, Francesca…[et al.]. A Rare Case of Severe Congenital RYR1-Associated Myopathy. Case Reports in Genetics. 2018. Vol. 2018, no. 2018, pp.1-7.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1143316
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1143316
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر