![](/images/graphics-bg.png)
Epileptic Encephalopathy and Cerebellar Atrophy Resulting from Compound Heterozygous CACNA2D2 Variants
المؤلفون المشاركون
Butler, Kameryn M.
Holt, Philip J.
Milla, Sarah S.
da Silva, Cristina
Alexander, John J.
Escayg, Andrew
المصدر
العدد
المجلد 2018، العدد 2018 (31 ديسمبر/كانون الأول 2018)، ص ص. 1-4، 4ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2018-10-15
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
4
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
CACNA2D2 encodes an auxiliary subunit of the voltage-dependent calcium channel.
To date, there have only been two reports of individuals with early-infantile epileptic encephalopathy due to CACNA2D2 mutations.
In both reports, patients were homozygous for the identified variants.
Here, we report a patient with epileptic encephalopathy and cerebellar atrophy who was found to have two novel variants in the CACNA2D2 gene: c.782C>T (p.Pro261Leu) and c.3137T>C (p.Leu1046Pro), by whole-exome sequencing.
The variants were shown to be inherited in trans and the unaffected parents were confirmed to be heterozygous carriers.
This is the third report of recessive CACNA2D2 variants associated with disease and the first report of compound heterozygous variants.
The clinical description of this new case highlights the phenotypic similarities amongst individuals with CACNA2D2-related disease and suggests that CACNA2D2 should be considered as a differential diagnosis in individuals with cerebellar dysfunction and multiple seizure types that begin in the first year of life.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Butler, Kameryn M.& Holt, Philip J.& Milla, Sarah S.& da Silva, Cristina& Alexander, John J.& Escayg, Andrew. 2018. Epileptic Encephalopathy and Cerebellar Atrophy Resulting from Compound Heterozygous CACNA2D2 Variants. Case Reports in Genetics،Vol. 2018, no. 2018, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1143319
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Butler, Kameryn M.…[et al.]. Epileptic Encephalopathy and Cerebellar Atrophy Resulting from Compound Heterozygous CACNA2D2 Variants. Case Reports in Genetics No. 2018 (2018), pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1143319
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Butler, Kameryn M.& Holt, Philip J.& Milla, Sarah S.& da Silva, Cristina& Alexander, John J.& Escayg, Andrew. Epileptic Encephalopathy and Cerebellar Atrophy Resulting from Compound Heterozygous CACNA2D2 Variants. Case Reports in Genetics. 2018. Vol. 2018, no. 2018, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1143319
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1143319
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)