![](/images/graphics-bg.png)
Exome Sequencing Identifies a Novel Sorting Nexin 14 Gene Mutation Causing Cerebellar Atrophy and Intellectual Disability
المؤلفون المشاركون
Al-Hashmi, Nadia
Mohammed, Mohammed
Al-Kathir, Salim
Al-Yarubi, Naeema
Scott, Patrick
المصدر
العدد
المجلد 2018، العدد 2018 (31 ديسمبر/كانون الأول 2018)، ص ص. 1-3، 3ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2018-10-24
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
3
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
The autosomal recessive cerebellar ataxias (ARCA) affect both the central and the peripheral nervous systems.
They are also characterized by a relatively high level of genetic heterogeneity with well over 40 genes already implicated.
The present study aimed to identify the gene mutation responsible for a complex phenotype comprising cerebellar ataxia and intellectual disability segregating in an Omani consanguineous family.
Homozygosity-guided exome data analysis identified a novel frameshift mutation (c.2319_2322del) within the sorting nexin 14 gene (SNX14), which predicts complete absence of the SNX14 encoded protein.
Segregation within the family of the sequence variation is consistent with its pathogenic role.
Importantly, loss-of-function mutations in SNX14 have recently been described as a cause of a clinically distinguishable recessive syndrome consisting of cerebellar atrophy, ataxia, coarsened facial features, and intellectual disability.
This study expands the genetic diversity of ataxia genes in the Omani population and have important implications for the clinical and molecular diagnosis of this condition in affected individuals.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Al-Hashmi, Nadia& Mohammed, Mohammed& Al-Kathir, Salim& Al-Yarubi, Naeema& Scott, Patrick. 2018. Exome Sequencing Identifies a Novel Sorting Nexin 14 Gene Mutation Causing Cerebellar Atrophy and Intellectual Disability. Case Reports in Genetics،Vol. 2018, no. 2018, pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1143324
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Al-Hashmi, Nadia…[et al.]. Exome Sequencing Identifies a Novel Sorting Nexin 14 Gene Mutation Causing Cerebellar Atrophy and Intellectual Disability. Case Reports in Genetics No. 2018 (2018), pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1143324
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Al-Hashmi, Nadia& Mohammed, Mohammed& Al-Kathir, Salim& Al-Yarubi, Naeema& Scott, Patrick. Exome Sequencing Identifies a Novel Sorting Nexin 14 Gene Mutation Causing Cerebellar Atrophy and Intellectual Disability. Case Reports in Genetics. 2018. Vol. 2018, no. 2018, pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1143324
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1143324
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)