![](/images/graphics-bg.png)
Exome Sequencing: Mutilating Sensory Neuropathy with Spastic Paraplegia due to a Mutation in FAM134B Gene
المؤلفون المشاركون
Finsterer, Josef
Wakil, Salma M.
Monies, Dorota
Hagos, Samya
Al-Ajlan, Fahad
Al Qahtani, Aisha
Ramzan, Khushnooda
Al Humaidy, Rawan
Al-Muhaizea, Mohamed A.
Meyer, Brian F.
Bohlega, Said A.
المصدر
العدد
المجلد 2018، العدد 2018 (31 ديسمبر/كانون الأول 2018)، ص ص. 1-5، 5ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2018-12-12
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
5
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Hereditary sensory and autonomic neuropathies (HSANs) are a clinically and genetically heterogeneous group of disorders involving various sensory and autonomic dysfunctions.
The most common symptoms of HSANs include loss of sensations of pain and temperature that frequently lead to chronic ulcerations in the feet and hands of the patient.
In this case study, we present the clinical features and genetic characteristics of two affected individuals from two unrelated Saudi families presenting mutilating sensory loss and spastic paraplegia.
We employed homozygosity mapping and exome sequencing which is an efficient strategy to characterize the recessive genes, thus obtaining a rapid molecular diagnosis for genetically heterogeneous disorders like HSAN.
Subsequently, a nonsense mutation (c.926 C>G; p.S309⁎) in FAM134B was identified.
In addition, we confirmed that the mutant FAM134B transcripts were reduced in these patients presumably disrupting the receptors of the degradative endoplasmic reticulum pathways that facilitate the autophagy processes.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Wakil, Salma M.& Monies, Dorota& Hagos, Samya& Al-Ajlan, Fahad& Finsterer, Josef& Al Qahtani, Aisha…[et al.]. 2018. Exome Sequencing: Mutilating Sensory Neuropathy with Spastic Paraplegia due to a Mutation in FAM134B Gene. Case Reports in Genetics،Vol. 2018, no. 2018, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1143354
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Wakil, Salma M.…[et al.]. Exome Sequencing: Mutilating Sensory Neuropathy with Spastic Paraplegia due to a Mutation in FAM134B Gene. Case Reports in Genetics No. 2018 (2018), pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1143354
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Wakil, Salma M.& Monies, Dorota& Hagos, Samya& Al-Ajlan, Fahad& Finsterer, Josef& Al Qahtani, Aisha…[et al.]. Exome Sequencing: Mutilating Sensory Neuropathy with Spastic Paraplegia due to a Mutation in FAM134B Gene. Case Reports in Genetics. 2018. Vol. 2018, no. 2018, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1143354
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1143354
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)