![](/images/graphics-bg.png)
Urea Cycle Defects: Early-Onset Disease Associated with A208T Mutation in OTC Gene—Expanding the Clinical Phenotype
المؤلفون المشاركون
Rincon, Alejandra
Suárez-Obando, Fernando
Sánchez, Ana Isabel
García, Mary
المصدر
العدد
المجلد 2017، العدد 2017 (31 ديسمبر/كانون الأول 2017)، ص ص. 1-3، 3ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2017-02-05
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
3
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Ornithine transcarbamylase deficiency (OMIM: 311250) is the most common disorder of urea cycle disorders, accounting for nearly 50% of all cases.
We report a case of a two-month- old male patient, who attends our medical genetics consultation because of low citrulline levels and elevated glutamine to citrulline ratio detected by expanded newborn screening with tandem mass spectrometry.
He is an asymptomatic male with a normal physical examination and appropriate neurodevelopmental milestones.
The patient has a family history of one older brother who died at 18 months old from severe and sudden hyperammonemia and a maternal aunt who suddenly died at two years old.
He had high plasma ammonium concentration and a confirmed OTC mutation (p.A208T).
Usually, this mutation causes OTC deficiency of late onset in adult males.
However, this report raises awareness about mutations previously described as a late-onset causing disease, which can cause severe hyperammonemia and high risk of dying at an early age.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Sánchez, Ana Isabel& Rincon, Alejandra& García, Mary& Suárez-Obando, Fernando. 2017. Urea Cycle Defects: Early-Onset Disease Associated with A208T Mutation in OTC Gene—Expanding the Clinical Phenotype. Case Reports in Genetics،Vol. 2017, no. 2017, pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1145321
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Sánchez, Ana Isabel…[et al.]. Urea Cycle Defects: Early-Onset Disease Associated with A208T Mutation in OTC Gene—Expanding the Clinical Phenotype. Case Reports in Genetics No. 2017 (2017), pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1145321
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Sánchez, Ana Isabel& Rincon, Alejandra& García, Mary& Suárez-Obando, Fernando. Urea Cycle Defects: Early-Onset Disease Associated with A208T Mutation in OTC Gene—Expanding the Clinical Phenotype. Case Reports in Genetics. 2017. Vol. 2017, no. 2017, pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1145321
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1145321
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)