Familial Case of Pelizaeus-Merzbacher Disorder Detected by Oligoarray Comparative Genomic Hybridization: Genotype-to-Phenotype Diagnosis
المؤلفون المشاركون
Najafi, Kimia
Kariminejad, Roxana
Hosseini, Kaveh
Moshtagh, Azadeh
Abbassi, Gole Maryam
Sadatian, Neda
Bazrgar, Masood
Kariminejad, Ariana
Kariminejad, Mohamad Hassan
المصدر
العدد
المجلد 2017، العدد 2017 (31 ديسمبر/كانون الأول 2017)، ص ص. 1-4، 4ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2017-01-04
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
4
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Introduction.
Pelizaeus-Merzbacher disease (PMD) is an X-linked recessive hypomyelinating leukodystrophy characterized by nystagmus, spastic quadriplegia, ataxia, and developmental delay.
It is caused by mutation in the PLP1 gene.
Case Description.
We report a 9-year-old boy referred for oligoarray comparative genomic hybridization (OA-CGH) because of intellectual delay, seizures, microcephaly, nystagmus, and spastic paraplegia.
Similar clinical findings were reported in his older brother and maternal uncle.
Both parents had normal phenotypes.
OA-CGH was performed and a 436 Kb duplication was detected and the diagnosis of PMD was made.
The mother was carrier of this 436 Kb duplication.
Conclusion.
Clinical presentation has been accepted as being the mainstay of diagnosis for most conditions.
However, recent developments in genetic diagnosis have shown that, in many congenital and sporadic disorders lacking specific phenotypic manifestations, a genotype-to-phenotype approach can be conclusive.
In this case, a diagnosis was reached by universal genomic testing, namely, whole genomic array.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Najafi, Kimia& Kariminejad, Roxana& Hosseini, Kaveh& Moshtagh, Azadeh& Abbassi, Gole Maryam& Sadatian, Neda…[et al.]. 2017. Familial Case of Pelizaeus-Merzbacher Disorder Detected by Oligoarray Comparative Genomic Hybridization: Genotype-to-Phenotype Diagnosis. Case Reports in Genetics،Vol. 2017, no. 2017, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1145338
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Najafi, Kimia…[et al.]. Familial Case of Pelizaeus-Merzbacher Disorder Detected by Oligoarray Comparative Genomic Hybridization: Genotype-to-Phenotype Diagnosis. Case Reports in Genetics No. 2017 (2017), pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1145338
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Najafi, Kimia& Kariminejad, Roxana& Hosseini, Kaveh& Moshtagh, Azadeh& Abbassi, Gole Maryam& Sadatian, Neda…[et al.]. Familial Case of Pelizaeus-Merzbacher Disorder Detected by Oligoarray Comparative Genomic Hybridization: Genotype-to-Phenotype Diagnosis. Case Reports in Genetics. 2017. Vol. 2017, no. 2017, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1145338
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1145338
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر