Schinzel-Giedion Syndrome with Congenital Megacalycosis in a Turkish Patient: Report of SETBP1 Mutation and Literature Review of the Clinical Features
المؤلفون المشاركون
Bulut, Ozgul
Ince, Zeynep
Altunoglu, Umut
Yildirim, Sukran
Coban, Asuman
المصدر
العدد
المجلد 2017، العدد 2017 (31 ديسمبر/كانون الأول 2017)، ص ص. 1-4، 4ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2017-12-03
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
4
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Schinzel-Giedion syndrome (SGS) is a rare autosomal dominant disorder that results in facial dysmorphism, multiple congenital anomalies, and an increased risk of malignancy.
Recently, using exome sequencing, de novo heterozygous mutations in the SETBP1 gene have been identified in patients with SGS.
Most affected individuals do not survive after childhood because of the severity of this disorder.
Here, we report SETBP1 mutation confirmed by molecular analysis in a case of SGS with congenital megacalycosis.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Bulut, Ozgul& Ince, Zeynep& Altunoglu, Umut& Yildirim, Sukran& Coban, Asuman. 2017. Schinzel-Giedion Syndrome with Congenital Megacalycosis in a Turkish Patient: Report of SETBP1 Mutation and Literature Review of the Clinical Features. Case Reports in Genetics،Vol. 2017, no. 2017, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1145344
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Bulut, Ozgul…[et al.]. Schinzel-Giedion Syndrome with Congenital Megacalycosis in a Turkish Patient: Report of SETBP1 Mutation and Literature Review of the Clinical Features. Case Reports in Genetics No. 2017 (2017), pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1145344
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Bulut, Ozgul& Ince, Zeynep& Altunoglu, Umut& Yildirim, Sukran& Coban, Asuman. Schinzel-Giedion Syndrome with Congenital Megacalycosis in a Turkish Patient: Report of SETBP1 Mutation and Literature Review of the Clinical Features. Case Reports in Genetics. 2017. Vol. 2017, no. 2017, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1145344
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1145344
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر