![](/images/graphics-bg.png)
An Interstitial 4q Deletion with a Mosaic Complementary Ring Chromosome in a Child with Dysmorphism, Linear Skin Pigmentation, and Hepatomegaly
المؤلفون المشاركون
Carter, Jennifer
Waters, Jonathan J.
Brittain, H.
Morrogh, D.
Lench, N.
المصدر
العدد
المجلد 2017، العدد 2017 (31 ديسمبر/كانون الأول 2017)، ص ص. 1-4، 4ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2017-07-27
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
4
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Interstitial deletions of 4q are rarely reported, vary in size, and have limited genotype-phenotype correlations.
Here, genome-wide array CGH analysis identified a 21.6 Mb region of copy number loss at 4q12-q21.1 in a patient diagnosed with dysmorphism, linear skin pigmentation, and hepatomegaly.
An additional small ring chromosome was detected in 5/30 cells examined via G-banding.
Confirmation of the origin of the ring chromosome was obtained by FISH analysis which identified that the ring chromosome contained material from the deleted region of chromosome 4 and was therefore complementary to the 21.6 Mb deletion.
Further microarray studies in the proband using a different microarray platform showed no evidence of mosaicism.
This case highlights the importance of an integrated approach to cytogenetic analysis and demonstrates the value of G-banding for detecting mosaicism, as current microarray platforms are unable to detect low level mosaics.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Carter, Jennifer& Brittain, H.& Morrogh, D.& Lench, N.& Waters, Jonathan J.. 2017. An Interstitial 4q Deletion with a Mosaic Complementary Ring Chromosome in a Child with Dysmorphism, Linear Skin Pigmentation, and Hepatomegaly. Case Reports in Genetics،Vol. 2017, no. 2017, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1145356
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Carter, Jennifer…[et al.]. An Interstitial 4q Deletion with a Mosaic Complementary Ring Chromosome in a Child with Dysmorphism, Linear Skin Pigmentation, and Hepatomegaly. Case Reports in Genetics No. 2017 (2017), pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1145356
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Carter, Jennifer& Brittain, H.& Morrogh, D.& Lench, N.& Waters, Jonathan J.. An Interstitial 4q Deletion with a Mosaic Complementary Ring Chromosome in a Child with Dysmorphism, Linear Skin Pigmentation, and Hepatomegaly. Case Reports in Genetics. 2017. Vol. 2017, no. 2017, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1145356
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1145356
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)