![](/images/graphics-bg.png)
Novel Pathogenic Variant in TGFBR2 Confirmed by Molecular Modeling Is a Rare Cause of Loeys-Dietz Syndrome
المؤلفون المشاركون
Atwal, Paldeep S.
Zimmermann, Michael T.
Urrutia, Raul A.
Blackburn, Patrick R.
Cousin, Margot A.
Boczek, Nicole J.
Klee, Eric W.
Macmurdo, Colleen
المصدر
العدد
المجلد 2017، العدد 2017 (31 ديسمبر/كانون الأول 2017)، ص ص. 1-4، 4ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2017-01-09
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
4
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Loeys-Dietz syndrome (LDS) is a connective tissue disorder characterized by vascular findings of aneurysm and/or dissection of cerebral, thoracic, or abdominal arteries and skeletal findings.
We report a case of a novel pathogenic variant in TGFBR2 and phenotype consistent with classic LDS.
The proband was a 10-year-old presenting to the genetics clinic with an enlarged aortic root (Z-scores 5-6), pectus excavatum, and congenital contractures of the right 2nd and 3rd digit.
Molecular testing of TGFBR2 was sent to a commercial laboratory and demonstrated a novel, likely pathogenic, variant in exon 4, c.1061T>C, p.(L354P).
Molecular modeling reveals alteration of local protein structure as a result of this pathogenic variant.
This pathogenic variant has not been previously reported in LDS and thus expands the pathogenic variant spectrum of this condition.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Zimmermann, Michael T.& Urrutia, Raul A.& Blackburn, Patrick R.& Cousin, Margot A.& Boczek, Nicole J.& Klee, Eric W.…[et al.]. 2017. Novel Pathogenic Variant in TGFBR2 Confirmed by Molecular Modeling Is a Rare Cause of Loeys-Dietz Syndrome. Case Reports in Genetics،Vol. 2017, no. 2017, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1145368
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Zimmermann, Michael T.…[et al.]. Novel Pathogenic Variant in TGFBR2 Confirmed by Molecular Modeling Is a Rare Cause of Loeys-Dietz Syndrome. Case Reports in Genetics No. 2017 (2017), pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1145368
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Zimmermann, Michael T.& Urrutia, Raul A.& Blackburn, Patrick R.& Cousin, Margot A.& Boczek, Nicole J.& Klee, Eric W.…[et al.]. Novel Pathogenic Variant in TGFBR2 Confirmed by Molecular Modeling Is a Rare Cause of Loeys-Dietz Syndrome. Case Reports in Genetics. 2017. Vol. 2017, no. 2017, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1145368
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1145368
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)