Prenatal Diagnosis of a 2.5 Mb De Novo 17q24.1q24.2 Deletion Encompassing KPNA2 and PSMD12 Genes in a Fetus with Craniofacial Dysmorphism, Equinovarus Feet, and Syndactyly
المؤلفون المشاركون
Naud, Marie-Emmanuelle
Tosca, Lucie
Martinovic, Jelena
Saada, Julien
Métay, Corinne
Drévillon, Loïc
Benoit, Virginie
Brisset, Sophie
Tachdjian, Gérard
المصدر
العدد
المجلد 2017، العدد 2017 (31 ديسمبر/كانون الأول 2017)، ص ص. 1-5، 5ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2017-03-29
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
5
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Interstitial 17q24.1 or 17q24.2 deletions were reported after conventional cytogenetic analysis or chromosomal microarray analysis in patients presenting intellectual disability, facial dysmorphism, and/or malformations.
We report on a fetus with craniofacial dysmorphism, talipes equinovarus, and syndactyly associated with a de novo 2.5 Mb 17q24.1q24.2 deletion.
Among the deleted genes, KPNA2 and PSMD12 are discussed for the correlation with the fetal phenotype.
This is the first case of prenatal diagnosis of 17q24.1q24.2 deletion.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Naud, Marie-Emmanuelle& Tosca, Lucie& Martinovic, Jelena& Saada, Julien& Métay, Corinne& Drévillon, Loïc…[et al.]. 2017. Prenatal Diagnosis of a 2.5 Mb De Novo 17q24.1q24.2 Deletion Encompassing KPNA2 and PSMD12 Genes in a Fetus with Craniofacial Dysmorphism, Equinovarus Feet, and Syndactyly. Case Reports in Genetics،Vol. 2017, no. 2017, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1145373
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Naud, Marie-Emmanuelle…[et al.]. Prenatal Diagnosis of a 2.5 Mb De Novo 17q24.1q24.2 Deletion Encompassing KPNA2 and PSMD12 Genes in a Fetus with Craniofacial Dysmorphism, Equinovarus Feet, and Syndactyly. Case Reports in Genetics No. 2017 (2017), pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1145373
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Naud, Marie-Emmanuelle& Tosca, Lucie& Martinovic, Jelena& Saada, Julien& Métay, Corinne& Drévillon, Loïc…[et al.]. Prenatal Diagnosis of a 2.5 Mb De Novo 17q24.1q24.2 Deletion Encompassing KPNA2 and PSMD12 Genes in a Fetus with Craniofacial Dysmorphism, Equinovarus Feet, and Syndactyly. Case Reports in Genetics. 2017. Vol. 2017, no. 2017, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1145373
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1145373
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر