![](/images/graphics-bg.png)
A SMARCA2 Mutation in the First Case Report of Nicolaides-Baraitser Syndrome in Latin America: Genotype-Phenotype Correlation
المؤلفون المشاركون
Sánchez, Ana Isabel
Rojas, Jorge Armando
المصدر
العدد
المجلد 2017، العدد 2017 (31 ديسمبر/كانون الأول 2017)، ص ص. 1-4، 4ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2017-08-29
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
4
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Nicolaides-Baraitser syndrome (NCBRS) is a rare and well-recognized entity that was first described in 1993, with a prevalence that is currently not known.
It is recognized as a distinctive entity, with some variability in its signs and symptoms.
The most important characteristics include intellectual disability, peculiar facial features including sparse scalp hair, coarse facial features, low frontal hairline, and microcephaly, and seizures.
Additional features may include epicanthic folds, thin upper lip vermilion with thick lower lip vermilion, skeletal abnormalities, and severe language impairment.
The disorder is inherited in an autosomal dominant manner caused by de novo mutations in the SMARCA2 gene, with most being missense mutations.
We report a young adult patient with NCBRS and, to our knowledge, the first case report of the syndrome in Latin America with a confirmed molecular diagnosis and a mild-to-moderate phenotype.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Sánchez, Ana Isabel& Rojas, Jorge Armando. 2017. A SMARCA2 Mutation in the First Case Report of Nicolaides-Baraitser Syndrome in Latin America: Genotype-Phenotype Correlation. Case Reports in Genetics،Vol. 2017, no. 2017, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1145375
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Sánchez, Ana Isabel& Rojas, Jorge Armando. A SMARCA2 Mutation in the First Case Report of Nicolaides-Baraitser Syndrome in Latin America: Genotype-Phenotype Correlation. Case Reports in Genetics No. 2017 (2017), pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1145375
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Sánchez, Ana Isabel& Rojas, Jorge Armando. A SMARCA2 Mutation in the First Case Report of Nicolaides-Baraitser Syndrome in Latin America: Genotype-Phenotype Correlation. Case Reports in Genetics. 2017. Vol. 2017, no. 2017, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1145375
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1145375
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)