![](/images/graphics-bg.png)
Methylmalonic Acidemia with Novel MUT Gene Mutations
المؤلفون المشاركون
Panigrahi, Inusha
Bhunwal, Savita
Varma, Harish
Singh, Simranjeet
المصدر
العدد
المجلد 2017، العدد 2017 (31 ديسمبر/كانون الأول 2017)، ص ص. 1-2، 2ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2017-10-12
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
2
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
A 5-year-old boy presented with recurrent episodes of fever, feeding problems, lethargy, from the age of 11 months, and poor weight gain.
He was admitted and evaluated for metabolic causes and diagnosed as having methylmalonic acidemia (MMA).
He was treated with vit B12 and carnitine supplements and has been on follow-up for the last 3 years.
Mutation analysis by next generation sequencing (NGS), supplemented with Sanger sequencing, revealed two novel variants in the MUT gene responsible for MMA in exon 5 and exon 3, respectively.
Recently he developed dystonic movements including orofacial dyskinesia.
With advent of NGS, judicious use of NGS with Sanger sequencing can help identify causative possibly pathogenic mutations.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Panigrahi, Inusha& Bhunwal, Savita& Varma, Harish& Singh, Simranjeet. 2017. Methylmalonic Acidemia with Novel MUT Gene Mutations. Case Reports in Genetics،Vol. 2017, no. 2017, pp.1-2.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1145377
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Panigrahi, Inusha…[et al.]. Methylmalonic Acidemia with Novel MUT Gene Mutations. Case Reports in Genetics No. 2017 (2017), pp.1-2.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1145377
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Panigrahi, Inusha& Bhunwal, Savita& Varma, Harish& Singh, Simranjeet. Methylmalonic Acidemia with Novel MUT Gene Mutations. Case Reports in Genetics. 2017. Vol. 2017, no. 2017, pp.1-2.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1145377
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1145377
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)