Neurological Manifestations of X-Linked Ichthyosis: Case Report and Review of the Literature
المؤلفون المشاركون
المصدر
العدد
المجلد 2017، العدد 2017 (31 ديسمبر/كانون الأول 2017)، ص ص. 1-5، 5ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2017-08-13
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
5
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
A 5-year-old boy presented with mild autism and attention-deficit hyperactivity disorder (ADHD).
Chromosomal microarray demonstrated a 1.7 Mb deletion at Xp22.31, which was consistent with X-linked ichthyosis (XLI).
Further exam revealed dry, scaly skin on his abdomen and pretibial areas.
Patients with mutations involving solely the STS gene or the recurrent ~2 Mb deletion may present with ADHD, whereas those with larger deletions including the NLGN4 gene can present with both ADHD and autism.
However, our patient presented with mild autism in addition to ADHD despite having only the recurrent deletion without loss of NLGN4.
Such neurological manifestations of XLI warrant attention as practical targets of clinical management.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Baek, William S.& Aypar, Umut. 2017. Neurological Manifestations of X-Linked Ichthyosis: Case Report and Review of the Literature. Case Reports in Genetics،Vol. 2017, no. 2017, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1145382
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Baek, William S.& Aypar, Umut. Neurological Manifestations of X-Linked Ichthyosis: Case Report and Review of the Literature. Case Reports in Genetics No. 2017 (2017), pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1145382
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Baek, William S.& Aypar, Umut. Neurological Manifestations of X-Linked Ichthyosis: Case Report and Review of the Literature. Case Reports in Genetics. 2017. Vol. 2017, no. 2017, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1145382
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1145382
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر