![](/images/graphics-bg.png)
Pathogenic Variant in ACTB, p.Arg183Trp, Causes Juvenile-Onset Dystonia, Hearing Loss, and Developmental Delay without Midline Malformation
المؤلفون المشاركون
Klee, Eric W.
Conboy, Erin
Vairo, Filippo
Waggoner, Darrel
Ober, Carole
Dhamija, Radhika
Pichurin, Pavel
Das, Soma
المصدر
العدد
المجلد 2017، العدد 2017 (31 ديسمبر/كانون الأول 2017)، ص ص. 1-4، 4ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2017-04-12
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
4
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
ACTB encodes the β-actin, and pathogenic variations in this gene have typically been associated with Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome, a congenital malformation syndrome characterized by short stature, craniofacial anomalies, and cerebral anomalies.
Here, we describe the third case with the p.Arg183Trp variant in ACTB causing juvenile-onset dystonia.
Our patient has severe, intractable dystonia, developmental delay, and sensorineural hearing loss, besides hyperintensities in the caudate nuclei and putamen on the brain MRI, which is a distinct but overlapping phenotype with the previously reported case of identical twins with the same alteration in ACTB.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Conboy, Erin& Vairo, Filippo& Waggoner, Darrel& Ober, Carole& Das, Soma& Dhamija, Radhika…[et al.]. 2017. Pathogenic Variant in ACTB, p.Arg183Trp, Causes Juvenile-Onset Dystonia, Hearing Loss, and Developmental Delay without Midline Malformation. Case Reports in Genetics،Vol. 2017, no. 2017, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1145388
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Conboy, Erin…[et al.]. Pathogenic Variant in ACTB, p.Arg183Trp, Causes Juvenile-Onset Dystonia, Hearing Loss, and Developmental Delay without Midline Malformation. Case Reports in Genetics No. 2017 (2017), pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1145388
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Conboy, Erin& Vairo, Filippo& Waggoner, Darrel& Ober, Carole& Das, Soma& Dhamija, Radhika…[et al.]. Pathogenic Variant in ACTB, p.Arg183Trp, Causes Juvenile-Onset Dystonia, Hearing Loss, and Developmental Delay without Midline Malformation. Case Reports in Genetics. 2017. Vol. 2017, no. 2017, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1145388
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1145388
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)