![](/images/graphics-bg.png)
A Japanese Patient with Genitopatellar Syndrome Transiently Presenting with Cardiac Intramural Cavity during the Neonatal Period
المؤلفون المشاركون
Takahashi, Kiichi
Adachi, Hiroyuki
Toyono, Manatomo
Ito, Masato
Kato, Akie
Noguchi, Atsuko
Takahashi, Tsutomu
المصدر
العدد
المجلد 2020، العدد 2020 (31 ديسمبر/كانون الأول 2020)، ص ص. 1-5، 5ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2020-08-29
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
5
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Genitopatellar syndrome (GPS) is a rare autosomal dominant disorder caused by de novo pathogenic variants in the KAT6B gene.
It is characterized by genital abnormalities, patellar hypoplasia/agenesis, flexion contractures of the hips and knees, corpus callosum agenesis with microcephaly, and hydronephrosis and/or multiple renal cysts.
More than half of patients with GPS have congenital heart defects, mostly atrial and/or ventricular septal defects, patent foramen ovale, and patent ductus arteriosus.
We report a case of a Japanese neonate with a de novo heterozygous c.3769_3772delTCTA pathogenic variant in the KAT6B gene who presented with a cardiac intramural cavity of the ventricular septum at birth.
The cavity unexpectedly disappeared at 1 month of age, but trabecular septal thinning and flash remained.
The features of the cavity were not consistent with those of congenital ventricular diverticulum or aneurysm, and its identity and prognosis are still unclear.
Because patients with GPS may exhibit various forms of cardiac malformation, careful cardiac examination and follow-up are required from birth in cases of suspected GPS.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Takahashi, Kiichi& Adachi, Hiroyuki& Toyono, Manatomo& Ito, Masato& Kato, Akie& Noguchi, Atsuko…[et al.]. 2020. A Japanese Patient with Genitopatellar Syndrome Transiently Presenting with Cardiac Intramural Cavity during the Neonatal Period. Case Reports in Genetics،Vol. 2020, no. 2020, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1147238
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Takahashi, Kiichi…[et al.]. A Japanese Patient with Genitopatellar Syndrome Transiently Presenting with Cardiac Intramural Cavity during the Neonatal Period. Case Reports in Genetics No. 2020 (2020), pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1147238
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Takahashi, Kiichi& Adachi, Hiroyuki& Toyono, Manatomo& Ito, Masato& Kato, Akie& Noguchi, Atsuko…[et al.]. A Japanese Patient with Genitopatellar Syndrome Transiently Presenting with Cardiac Intramural Cavity during the Neonatal Period. Case Reports in Genetics. 2020. Vol. 2020, no. 2020, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1147238
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1147238
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)