A Novel EMD Mutation Identified by Whole-Exome Sequencing in Twins with Emery–Dreifuss Muscular Dystrophy

تاريخ النشر

2020-08-24

دولة النشر

مصر

عدد الصفحات

التخصصات الرئيسية

الأحياء

الملخص EN

This case reports a novel hemizygous frameshift EMD mutation (c.487delA, p.Ser163fs) in twins of an Emery–Dreifuss muscular dystrophy family with severe cardiac involvement and mild muscle weakness.

Their mother carried the same heterozygous mutation.

نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)

Dai, Xiafei& Luo, Rong& Chen, Yang& Zheng, Chenqing& Tang, Yibin& Zhang, Hongmei…[et al.]. 2020. A Novel EMD Mutation Identified by Whole-Exome Sequencing in Twins with Emery–Dreifuss Muscular Dystrophy. Case Reports in Genetics،Vol. 2020, no. 2020, pp.1-7.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1147241

نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)

Dai, Xiafei…[et al.]. A Novel EMD Mutation Identified by Whole-Exome Sequencing in Twins with Emery–Dreifuss Muscular Dystrophy. Case Reports in Genetics No. 2020 (2020), pp.1-7.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1147241

نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)

Dai, Xiafei& Luo, Rong& Chen, Yang& Zheng, Chenqing& Tang, Yibin& Zhang, Hongmei…[et al.]. A Novel EMD Mutation Identified by Whole-Exome Sequencing in Twins with Emery–Dreifuss Muscular Dystrophy. Case Reports in Genetics. 2020. Vol. 2020, no. 2020, pp.1-7.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1147241

نوع البيانات

مقالات

لغة النص

الإنجليزية

الملاحظات

Includes bibliographical references

رقم السجل

BIM-1147241

حفظتم الحفظ طباعة

قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"

أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي

مرصد "معرفة"
لقياس الإنتاج العلمي العربي

تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر