![](/images/graphics-bg.png)
Chromosome 16p13.3 Contiguous Gene Deletion Syndrome including the SLX4, DNASE1, TRAP1, and CREBBP Genes Presenting as a Relatively Mild Rubinstein–Taybi Syndrome Phenotype: A Case Report of a Saudi Boy
المؤلفون المشاركون
al-Qattan, Mohammad M.
Jarman, Abdulaziz
Rahbeeni, Zuhair A.
Al-Hassnan, Zuhair N.
Rafique, Atif
Mahabbat, Nehal
Alsufayan, Faris A. S.
المصدر
العدد
المجلد 2020، العدد 2020 (31 ديسمبر/كانون الأول 2020)، ص ص. 1-5، 5ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2020-01-09
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
5
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
The classic Rubinstein–Taybi syndrome Type 1 (RSTS1, OMIM 180849) is caused by heterozygous mutations or deletions of the CREBBP gene.
Herein, we describe the case of a Saudi boy with chromosome 16p13.3 contiguous gene deletion syndrome (OMIM 610543) including the SLX4, DNASE1, TRAP1, and CREBBP genes, but presenting with a relatively mild RSTS1 syndrome phenotype.
Compared with previously reported cases with severe phenotypes associated with 16p13.3 contiguous gene deletions, our patient had partial deletion of the CREBBP gene (with a preserved 5′ region), which might explain his relatively mild phenotype.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
al-Qattan, Mohammad M.& Rahbeeni, Zuhair A.& Al-Hassnan, Zuhair N.& Jarman, Abdulaziz& Rafique, Atif& Mahabbat, Nehal…[et al.]. 2020. Chromosome 16p13.3 Contiguous Gene Deletion Syndrome including the SLX4, DNASE1, TRAP1, and CREBBP Genes Presenting as a Relatively Mild Rubinstein–Taybi Syndrome Phenotype: A Case Report of a Saudi Boy. Case Reports in Genetics،Vol. 2020, no. 2020, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1147248
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
al-Qattan, Mohammad M.…[et al.]. Chromosome 16p13.3 Contiguous Gene Deletion Syndrome including the SLX4, DNASE1, TRAP1, and CREBBP Genes Presenting as a Relatively Mild Rubinstein–Taybi Syndrome Phenotype: A Case Report of a Saudi Boy. Case Reports in Genetics No. 2020 (2020), pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1147248
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
al-Qattan, Mohammad M.& Rahbeeni, Zuhair A.& Al-Hassnan, Zuhair N.& Jarman, Abdulaziz& Rafique, Atif& Mahabbat, Nehal…[et al.]. Chromosome 16p13.3 Contiguous Gene Deletion Syndrome including the SLX4, DNASE1, TRAP1, and CREBBP Genes Presenting as a Relatively Mild Rubinstein–Taybi Syndrome Phenotype: A Case Report of a Saudi Boy. Case Reports in Genetics. 2020. Vol. 2020, no. 2020, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1147248
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1147248
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)