Chromosome 16p13.3 Contiguous Gene Deletion Syndrome including the SLX4, DNASE1, TRAP1, and CREBBP Genes Presenting as a Relatively Mild Rubinstein–Taybi Syndrome Phenotype: A Case Report of a Saudi Boy
المؤلفون المشاركون
al-Qattan, Mohammad M.
Jarman, Abdulaziz
Rahbeeni, Zuhair A.
Al-Hassnan, Zuhair N.
Rafique, Atif
Mahabbat, Nehal
Alsufayan, Faris A. S.
المصدر
العدد
المجلد 2020، العدد 2020 (31 ديسمبر/كانون الأول 2020)، ص ص. 1-5، 5ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2020-01-09
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
5
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
The classic Rubinstein–Taybi syndrome Type 1 (RSTS1, OMIM 180849) is caused by heterozygous mutations or deletions of the CREBBP gene.
Herein, we describe the case of a Saudi boy with chromosome 16p13.3 contiguous gene deletion syndrome (OMIM 610543) including the SLX4, DNASE1, TRAP1, and CREBBP genes, but presenting with a relatively mild RSTS1 syndrome phenotype.
Compared with previously reported cases with severe phenotypes associated with 16p13.3 contiguous gene deletions, our patient had partial deletion of the CREBBP gene (with a preserved 5′ region), which might explain his relatively mild phenotype.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
al-Qattan, Mohammad M.& Rahbeeni, Zuhair A.& Al-Hassnan, Zuhair N.& Jarman, Abdulaziz& Rafique, Atif& Mahabbat, Nehal…[et al.]. 2020. Chromosome 16p13.3 Contiguous Gene Deletion Syndrome including the SLX4, DNASE1, TRAP1, and CREBBP Genes Presenting as a Relatively Mild Rubinstein–Taybi Syndrome Phenotype: A Case Report of a Saudi Boy. Case Reports in Genetics،Vol. 2020, no. 2020, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1147248
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
al-Qattan, Mohammad M.…[et al.]. Chromosome 16p13.3 Contiguous Gene Deletion Syndrome including the SLX4, DNASE1, TRAP1, and CREBBP Genes Presenting as a Relatively Mild Rubinstein–Taybi Syndrome Phenotype: A Case Report of a Saudi Boy. Case Reports in Genetics No. 2020 (2020), pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1147248
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
al-Qattan, Mohammad M.& Rahbeeni, Zuhair A.& Al-Hassnan, Zuhair N.& Jarman, Abdulaziz& Rafique, Atif& Mahabbat, Nehal…[et al.]. Chromosome 16p13.3 Contiguous Gene Deletion Syndrome including the SLX4, DNASE1, TRAP1, and CREBBP Genes Presenting as a Relatively Mild Rubinstein–Taybi Syndrome Phenotype: A Case Report of a Saudi Boy. Case Reports in Genetics. 2020. Vol. 2020, no. 2020, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1147248
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1147248
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر