Hyperkalemic Periodic Paralysis: Case Report with a SCNA4 Gene Mutation and Literature Review
المؤلفون المشاركون
Quiroga-Carrillo, Manuela
Correa-Arrieta, Cristian
Ortiz-Corredor, Fernando
Suarez-Obando, Fernando
المصدر
العدد
المجلد 2020، العدد 2020 (31 ديسمبر/كانون الأول 2020)، ص ص. 1-4، 4ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2020-10-16
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
4
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Hyperkalemic periodic paralysis is a rare musculoskeletal disorder characterized by episodic muscle weakness associated with hyperkalemia.
It is a channelopathy associated with point mutations in the SCNA4 gene, with an autosomal dominant pattern of inheritance.
We report the case of a 39-year-old patient with a picture with onset at six years of age, consisting of episodes of weakness caused by physical activity and intercurrent infectious processes, in whom a point mutation was found in the SCNA4 gene, not previously reported in the literature.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Quiroga-Carrillo, Manuela& Correa-Arrieta, Cristian& Ortiz-Corredor, Fernando& Suarez-Obando, Fernando. 2020. Hyperkalemic Periodic Paralysis: Case Report with a SCNA4 Gene Mutation and Literature Review. Case Reports in Genetics،Vol. 2020, no. 2020, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1147282
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Quiroga-Carrillo, Manuela…[et al.]. Hyperkalemic Periodic Paralysis: Case Report with a SCNA4 Gene Mutation and Literature Review. Case Reports in Genetics No. 2020 (2020), pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1147282
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Quiroga-Carrillo, Manuela& Correa-Arrieta, Cristian& Ortiz-Corredor, Fernando& Suarez-Obando, Fernando. Hyperkalemic Periodic Paralysis: Case Report with a SCNA4 Gene Mutation and Literature Review. Case Reports in Genetics. 2020. Vol. 2020, no. 2020, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1147282
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1147282
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر