Acute Intermittent Porphyria in a Man with Dual Enzyme Deficiencies
المؤلفون المشاركون
Cerbino, G. N.
Assali, L. Abou
Varela, L. S.
Tomassi, L.
Batlle, A.
Parera, V. E.
Rossetti, M. V.
المصدر
العدد
المجلد 2020، العدد 2020 (31 ديسمبر/كانون الأول 2020)، ص ص. 1-6، 6ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2020-10-15
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
6
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Porphyrias are a heterogeneous group of metabolic disorders that result from the altered activity of specific enzymes of the heme biosynthetic pathway and are characterized by accumulation of pathway intermediates.
Porphyria cutanea tarda (PCT) is the most common porphyria and is due to deficient activity of uroporphyrinogen decarboxylase (UROD).
Acute intermittent porphyria (AIP) is the most common of the acute hepatic porphyrias, caused by decreased activity of hydroxymethylbilane synthase (HMBS).
An Argentinean man with a family history of PCT who carried the UROD variant c.10_11insA suffered severe abdominal pain.
Biochemical testing was consistent with AIP, and molecular analysis of HMBS revealed a de novo variant: c.344 + 2_ + 5delTAAG.
This is one of the few cases of porphyria identified with both UROD and HMBS mutations and the first confirmed case of porphyria with dual enzyme deficiencies in Argentina.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Cerbino, G. N.& Assali, L. Abou& Varela, L. S.& Tomassi, L.& Batlle, A.& Parera, V. E.…[et al.]. 2020. Acute Intermittent Porphyria in a Man with Dual Enzyme Deficiencies. Case Reports in Genetics،Vol. 2020, no. 2020, pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1147304
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Cerbino, G. N.…[et al.]. Acute Intermittent Porphyria in a Man with Dual Enzyme Deficiencies. Case Reports in Genetics No. 2020 (2020), pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1147304
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Cerbino, G. N.& Assali, L. Abou& Varela, L. S.& Tomassi, L.& Batlle, A.& Parera, V. E.…[et al.]. Acute Intermittent Porphyria in a Man with Dual Enzyme Deficiencies. Case Reports in Genetics. 2020. Vol. 2020, no. 2020, pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1147304
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1147304
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر