Maternally Inherited Diabetes Mellitus Associated with a Novel m.15897G>A Mutation in Mitochondrial tRNAThr Gene
المؤلفون المشاركون
Li, Ke
Wu, Lijun
Liu, Jianjiang
Lin, Wei
Qi, Qiang
Zhao, Tianlan
المصدر
العدد
المجلد 2020، العدد 2020 (31 ديسمبر/كانون الأول 2020)، ص ص. 1-11، 11ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2020-01-30
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
11
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
We report here the clinical, genetic, and molecular characteristics of type 2 diabetes in a Chinese family.
There are differences in the severity and age of onset in diabetes among these families.
By molecular analysis of the complete mitochondrial genome in this family, we identified the homoplasmic m.15897G>A mutation underwent sequence analysis of whole mitochondrial DNA genome, which localized at conventional position ten of tRNAThr, and distinct sets of mtDNA polymorphisms belonging to haplogroup D4b1.
This mutation has been implicated to be important for tRNA identity and stability.
Using cybrid cell models, the decreased efficiency of mitochondrial tRNAThr levels caused by the m.15897G>A mutation results in respiratory deficiency, protein synthesis and assembly, mitochondrial ATP synthesis, and mitochondrial membrane potential.
These mitochondrial dysfunctions caused an increase in the production of reactive oxygen species in the mutant cell lines.
These data provide a direct evidence that a novel tRNA mutation was associated with T2DM.
Thus, our findings provide a new insight into the understanding of pathophysiology of maternally inherited diabetes.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Li, Ke& Wu, Lijun& Liu, Jianjiang& Lin, Wei& Qi, Qiang& Zhao, Tianlan. 2020. Maternally Inherited Diabetes Mellitus Associated with a Novel m.15897G>A Mutation in Mitochondrial tRNAThr Gene. Journal of Diabetes Research،Vol. 2020, no. 2020, pp.1-11.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1182924
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Li, Ke…[et al.]. Maternally Inherited Diabetes Mellitus Associated with a Novel m.15897G>A Mutation in Mitochondrial tRNAThr Gene. Journal of Diabetes Research No. 2020 (2020), pp.1-11.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1182924
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Li, Ke& Wu, Lijun& Liu, Jianjiang& Lin, Wei& Qi, Qiang& Zhao, Tianlan. Maternally Inherited Diabetes Mellitus Associated with a Novel m.15897G>A Mutation in Mitochondrial tRNAThr Gene. Journal of Diabetes Research. 2020. Vol. 2020, no. 2020, pp.1-11.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1182924
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1182924
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر