Overview on the first human cytogenetic research in Sudan

الملخص AR

مقدمة : هذ الدراسة هي أول أبحاث في الوراثة البشرية تجري وسط المرضى السودانيين الذين يعانون من عاهات شكلية منذ ولادتهم (تشوهات ولادية)، و من أعضاء تناسلية غير سوية و من العقم.

الدراسة تهدف إلى وصف و تحديد التغيرات الوراثية التي تؤدي إلى تلك الأمراض، و كذلك تهدف لدعوة المجتمع الطبي لاستحضار أهمية علم الوراثة البشرية في الممارسات السريرةو إلى البدء في استخدام تطبيقات هذا العلم الهام في السودان.

الطرق : تم استخدان تقنية شريط الكروموزوم (ج) و تقنية التهجين المشع (FISH).

عدد المرضى 40 مريض سوداني 39 إناث، 14 ذكور، و مريض واحد غير محدد الجنس.

أعمار المرضى تراوحت بين 17 يوم إلى 39 سنة (المتوسط 18 سنة).

شكوى المرضى كالتالي : 20 يعانون من أعضاء تناسلية غير سوية، 8 يعانون من تشوهات ولادية، 11 يعانون من مشاكل عقم و مشاكل بلوغ، 5 أفراد كانوا أصحاء و هم أباء لبعض المرضى في هذ الدراسة.

النتائج : اتضح أن 8 من مرضى الأعضاء التناسلية غير السوية لديهم نمط وراثي يختلف عن جنسهم الحالي، مريض واحد لديه متلازمة إدوارد الوراثية، و اتضح كذلك أن 5 من مرضى التشوهات الولادية لديهم نمط نواة وراثي يطابق نمط داون، بينما الثلاثة الآخرين لديهم نمط وراثي طبيعي.

أباء بعض المرضى اتضح أن لديهم نواة وراثي طبيعي.

إثنين من مرضى العقم اتضح أن لديهم نمط نواة وراثي يطابق نمط متلازمة تيرنر و الآخرين كان النمط عندهم طبيعي.

تتم هذه الدراسة التي لأول مرة في السودان أوضحت الأهمية و الإمكانية و الضرورة لاستخدام تقنيات التحاليل الوراثية في التشخيص و في التعامل مع المرضى السودانيين الذين يعانون من الأمراض الوراثية.