Overview on the first human cytogenetic research in Sudan
Other Title(s)
مشروع أول أبحاث طبية في السودان عن الوراثة البشرية
Joint Authors
al-Laythi, Muna
Gisselsson, David
Nilsson, Therese
al-Aqib, Atif
Fadl al-Mawla, Imad
Source
Sudan Journal of Medical Sciences
Issue
Vol. 1, Issue 1 (30 Jun. 2006)10 p.
Publisher
Omdurman Islamic University Faculty of Medicine
Publication Date
2006-06-30
Country of Publication
Sudan
No. of Pages
10
Main Subjects
Topics
Abstract AR
مقدمة : هذ الدراسة هي أول أبحاث في الوراثة البشرية تجري وسط المرضى السودانيين الذين يعانون من عاهات شكلية منذ ولادتهم (تشوهات ولادية)، و من أعضاء تناسلية غير سوية و من العقم.
الدراسة تهدف إلى وصف و تحديد التغيرات الوراثية التي تؤدي إلى تلك الأمراض، و كذلك تهدف لدعوة المجتمع الطبي لاستحضار أهمية علم الوراثة البشرية في الممارسات السريرةو إلى البدء في استخدام تطبيقات هذا العلم الهام في السودان.
الطرق : تم استخدان تقنية شريط الكروموزوم (ج) و تقنية التهجين المشع (FISH).
عدد المرضى 40 مريض سوداني 39 إناث، 14 ذكور، و مريض واحد غير محدد الجنس.
أعمار المرضى تراوحت بين 17 يوم إلى 39 سنة (المتوسط 18 سنة).
شكوى المرضى كالتالي : 20 يعانون من أعضاء تناسلية غير سوية، 8 يعانون من تشوهات ولادية، 11 يعانون من مشاكل عقم و مشاكل بلوغ، 5 أفراد كانوا أصحاء و هم أباء لبعض المرضى في هذ الدراسة.
النتائج : اتضح أن 8 من مرضى الأعضاء التناسلية غير السوية لديهم نمط وراثي يختلف عن جنسهم الحالي، مريض واحد لديه متلازمة إدوارد الوراثية، و اتضح كذلك أن 5 من مرضى التشوهات الولادية لديهم نمط نواة وراثي يطابق نمط داون، بينما الثلاثة الآخرين لديهم نمط وراثي طبيعي.
أباء بعض المرضى اتضح أن لديهم نواة وراثي طبيعي.
إثنين من مرضى العقم اتضح أن لديهم نمط نواة وراثي يطابق نمط متلازمة تيرنر و الآخرين كان النمط عندهم طبيعي.
تتم هذه الدراسة التي لأول مرة في السودان أوضحت الأهمية و الإمكانية و الضرورة لاستخدام تقنيات التحاليل الوراثية في التشخيص و في التعامل مع المرضى السودانيين الذين يعانون من الأمراض الوراثية.
Abstract EN
Introduction : The present study is the first human cytogenetic project in Sudan which was titled : Cytogenetic and FISH analyses in Sudanese patients with dysmorphic features, ambiguous genitalia, and infertility.
The aim of the present study was not only to characterize the genetic alterations in patients with dysmorphic features, ambiguous genitalia and / or infertility among Sudanese population, but also to attract the medical community attention to the importance of human cytogenetics in clinical genetics practice, and also to facilitate the introduction and clinical application of such valuable service in Sudan.
American Psychological Association (APA)
al-Laythi, Muna& Gisselsson, David& Nilsson, Therese& al-Aqib, Atif& Fadl al-Mawla, Imad. 2006. Overview on the first human cytogenetic research in Sudan. Sudan Journal of Medical Sciences،Vol. 1, no. 1.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-293411
Modern Language Association (MLA)
al-Laythi, Muna…[et al.]. Overview on the first human cytogenetic research in Sudan. Sudan Journal of Medical Sciences Vol. 1, no. 1 (Jun. 2006).
https://search.emarefa.net/detail/BIM-293411
American Medical Association (AMA)
al-Laythi, Muna& Gisselsson, David& Nilsson, Therese& al-Aqib, Atif& Fadl al-Mawla, Imad. Overview on the first human cytogenetic research in Sudan. Sudan Journal of Medical Sciences. 2006. Vol. 1, no. 1.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-293411
Data Type
Journal Articles
Language
English
Notes
Includes bibliographical references.
Record ID
BIM-293411