Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency correlation between genotype and phenotype

العناوين الأخرى

المقارنة بين الصفات الجينية و الحالات السريرية لمرض عوز نازعة الهيدروجين-6-فوسفات

المؤلفون المشاركون

al-Jauni, Suad Khalil
al-Muhayawi, Sad Muhammad
Qari, Muhammad Hasan
al-Shankyty, Ibrahim Muhammad
Jar Allah, Jumanah Muhammad S.

المصدر

Journal of King Abdulaziz University : Medical Sciences

العدد

المجلد 14، العدد 2 (30 يونيو/حزيران 2007)، ص ص. 3-13، 11ص.

الناشر

جامعة الملك عبد العزيز مركز النشر العلمي

تاريخ النشر

2007-06-30

دولة النشر

السعودية

عدد الصفحات

11

التخصصات الرئيسية

الطب البشري

الموضوعات

الملخص AR

إن مرض عوز نازعة الهيدروجين - 6 - فوسفات بسبب نقص إنزيم - في الدم, يؤدي إلى مضاعفات مختلفة, تبدأ من مرحلة ما بعد الولادة, و يتخللها تكسر بالدم, بسبب تعرض المريض لبعض الأدوية و الالتهابات.

و عليه فإن تشخيص هذا المرض مهم لعمل الإجراءات الوقائية اللازمة.

و لذلك فقد قمنا بعمل دراسة مخبرية لتحديد مدى انتشار هذا المرض في المنطقة, و دراسة الصفات الجينية و مقارنتها بالحالات السريرية.

حيث جمعت حوالي 600 عينة دم من متبرعين لا توجد بينهم صلة قرابة.

أثبتت الدراسة أن نسبة انتشار المرض كانت حوالي 7% بين السعوديين, و أن هناك توافقا بين الصفات الجينية الأكثر انتشارا في المملكة مقارنة بالدراسة المحلية, و قد تم اكتشاف صفة جينية جديدة لهذا المرض في منطقة جدة.

كما أثبتت الدراسة أهمية مقارنة الصفات الجينية لهذا المرض بالحالات السريرية.

الملخص EN

In Saudi Arabia, Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency exists at variable frequency in different regions in the Kingdom.

The aim of this study was to investigate the mutations and clinical significance of the Glucose-6-phosphate dehydrogenase gene among the population in this area.

نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)

al-Jauni, Suad Khalil& Qari, Muhammad Hasan& al-Muhayawi, Sad Muhammad& al-Shankyty, Ibrahim Muhammad& Jar Allah, Jumanah Muhammad S.. 2007. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency correlation between genotype and phenotype. Journal of King Abdulaziz University : Medical Sciences،Vol. 14, no. 2, pp.3-13.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-344018

نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)

al-Jauni, Suad Khalil…[et al.]. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency correlation between genotype and phenotype. Journal of King Abdulaziz University : Medical Sciences Vol. 14, no. 2 (2007), pp.3-13.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-344018

نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)

al-Jauni, Suad Khalil& Qari, Muhammad Hasan& al-Muhayawi, Sad Muhammad& al-Shankyty, Ibrahim Muhammad& Jar Allah, Jumanah Muhammad S.. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency correlation between genotype and phenotype. Journal of King Abdulaziz University : Medical Sciences. 2007. Vol. 14, no. 2, pp.3-13.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-344018

نوع البيانات

مقالات

لغة النص

الإنجليزية

الملاحظات

Includes bibliographical references : p. 10-12

رقم السجل

BIM-344018