Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency correlation between genotype and phenotype
Other Title(s)
المقارنة بين الصفات الجينية و الحالات السريرية لمرض عوز نازعة الهيدروجين-6-فوسفات
Joint Authors
al-Jauni, Suad Khalil
al-Muhayawi, Sad Muhammad
Qari, Muhammad Hasan
al-Shankyty, Ibrahim Muhammad
Jar Allah, Jumanah Muhammad S.
Source
Journal of King Abdulaziz University : Medical Sciences
Issue
Vol. 14, Issue 2 (30 Jun. 2007), pp.3-13, 11 p.
Publisher
King Abdulaziz University Scientific Publishing Center
Publication Date
2007-06-30
Country of Publication
Saudi Arabia
No. of Pages
11
Main Subjects
Topics
Abstract AR
إن مرض عوز نازعة الهيدروجين - 6 - فوسفات بسبب نقص إنزيم - في الدم, يؤدي إلى مضاعفات مختلفة, تبدأ من مرحلة ما بعد الولادة, و يتخللها تكسر بالدم, بسبب تعرض المريض لبعض الأدوية و الالتهابات.
و عليه فإن تشخيص هذا المرض مهم لعمل الإجراءات الوقائية اللازمة.
و لذلك فقد قمنا بعمل دراسة مخبرية لتحديد مدى انتشار هذا المرض في المنطقة, و دراسة الصفات الجينية و مقارنتها بالحالات السريرية.
حيث جمعت حوالي 600 عينة دم من متبرعين لا توجد بينهم صلة قرابة.
أثبتت الدراسة أن نسبة انتشار المرض كانت حوالي 7% بين السعوديين, و أن هناك توافقا بين الصفات الجينية الأكثر انتشارا في المملكة مقارنة بالدراسة المحلية, و قد تم اكتشاف صفة جينية جديدة لهذا المرض في منطقة جدة.
كما أثبتت الدراسة أهمية مقارنة الصفات الجينية لهذا المرض بالحالات السريرية.
Abstract EN
In Saudi Arabia, Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency exists at variable frequency in different regions in the Kingdom.
The aim of this study was to investigate the mutations and clinical significance of the Glucose-6-phosphate dehydrogenase gene among the population in this area.
American Psychological Association (APA)
al-Jauni, Suad Khalil& Qari, Muhammad Hasan& al-Muhayawi, Sad Muhammad& al-Shankyty, Ibrahim Muhammad& Jar Allah, Jumanah Muhammad S.. 2007. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency correlation between genotype and phenotype. Journal of King Abdulaziz University : Medical Sciences،Vol. 14, no. 2, pp.3-13.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-344018
Modern Language Association (MLA)
al-Jauni, Suad Khalil…[et al.]. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency correlation between genotype and phenotype. Journal of King Abdulaziz University : Medical Sciences Vol. 14, no. 2 (2007), pp.3-13.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-344018
American Medical Association (AMA)
al-Jauni, Suad Khalil& Qari, Muhammad Hasan& al-Muhayawi, Sad Muhammad& al-Shankyty, Ibrahim Muhammad& Jar Allah, Jumanah Muhammad S.. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency correlation between genotype and phenotype. Journal of King Abdulaziz University : Medical Sciences. 2007. Vol. 14, no. 2, pp.3-13.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-344018
Data Type
Journal Articles
Language
English
Notes
Includes bibliographical references : p. 10-12
Record ID
BIM-344018
