Etude moleculaire du syndrome de bernard soulier chez des familles tunisiennes non apparentees
المؤلفون المشاركون
Qasim, B. Hajj
Bin Amur, I.
M. Samawis
Maalej, L.
Garguri, J.
GargouriI, A.
المصدر
Journal de l'information Médicale de Sfax
العدد
المجلد 2010، العدد 19-20 (31 ديسمبر/كانون الأول 2010)، ص ص. 1-7، 7ص.
الناشر
Université de Sfax La Faculté de Médecine
تاريخ النشر
2010-12-31
دولة النشر
تونس
عدد الصفحات
7
التخصصات الرئيسية
الموضوعات
الملخص FRE
Le syndrome de Bernard Soulier (BSS) est thrombopathie hémorragique héréditaire rare.
Elle se transmet selon le mode autosomique récessif.
Le patient présente des plaquettes morphologiquement géantes, une thrombopénie et un temps de saignement prolongé.
Cette maladie est due à un défaut quantitatif ou qualitative du complexe GPIb-IX-V.
Sur le plan moléculaire, trois gènes sont candidats pour le BSS : GPIbα, GPIbβ et GPIX.
Dans ce travail, nous décrivons une mutation identifiée au niveau du gène GPIbβ chez plusieurs familles tunisiennes non apparentées.
L’hérédité de cette mutation est conforme au mode autosomique récessif.
Nous suggérons que cette mutation ait un effet fondateur dans la population tunisienne et qu’elle peut être très utile lors des confirmations de diagnostique de nouveaux cas cliniques.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Qasim, B. Hajj& Bin Amur, I.& M. Samawis& Maalej, L.& Garguri, J.& GargouriI, A.. 2010. Etude moleculaire du syndrome de bernard soulier chez des familles tunisiennes non apparentees. Journal de l'information Médicale de Sfax،Vol. 2010, no. 19-20, pp.1-7.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-369782
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Qasim, B. Hajj…[et al.]. Etude moleculaire du syndrome de bernard soulier chez des familles tunisiennes non apparentees. Journal de l'information Médicale de Sfax No. 19-20 (Jun. / Dec. 2010), pp.1-7.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-369782
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Qasim, B. Hajj& Bin Amur, I.& M. Samawis& Maalej, L.& Garguri, J.& GargouriI, A.. Etude moleculaire du syndrome de bernard soulier chez des familles tunisiennes non apparentees. Journal de l'information Médicale de Sfax. 2010. Vol. 2010, no. 19-20, pp.1-7.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-369782
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الفرنسية
الملاحظات
Includes bibliographical references : p. 6-7
رقم السجل
BIM-369782
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