Etude moleculaire du syndrome de bernard soulier chez des familles tunisiennes non apparentees

الملخص FRE

Le syndrome de Bernard Soulier (BSS) est thrombopathie hémorragique héréditaire rare.

Elle se transmet selon le mode autosomique récessif.

Le patient présente des plaquettes morphologiquement géantes, une thrombopénie et un temps de saignement prolongé.

Cette maladie est due à un défaut quantitatif ou qualitative du complexe GPIb-IX-V.

Sur le plan moléculaire, trois gènes sont candidats pour le BSS : GPIbα, GPIbβ et GPIX.

Dans ce travail, nous décrivons une mutation identifiée au niveau du gène GPIbβ chez plusieurs familles tunisiennes non apparentées.

L’hérédité de cette mutation est conforme au mode autosomique récessif.

Nous suggérons que cette mutation ait un effet fondateur dans la population tunisienne et qu’elle peut être très utile lors des confirmations de diagnostique de nouveaux cas cliniques.