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Etude moleculaire du syndrome de bernard soulier chez des familles tunisiennes non apparentees
Joint Authors
Qasim, B. Hajj
Bin Amur, I.
M. Samawis
Maalej, L.
Garguri, J.
GargouriI, A.
Source
Journal de l'information Médicale de Sfax
Issue
Vol. 2010, Issue 19-20 (31 Dec. 2010), pp.1-7, 7 p.
Publisher
Université de Sfax La Faculté de Médecine
Publication Date
2010-12-31
Country of Publication
Tunisia
No. of Pages
7
Main Subjects
Topics
Abstract FRE
Le syndrome de Bernard Soulier (BSS) est thrombopathie hémorragique héréditaire rare.
Elle se transmet selon le mode autosomique récessif.
Le patient présente des plaquettes morphologiquement géantes, une thrombopénie et un temps de saignement prolongé.
Cette maladie est due à un défaut quantitatif ou qualitative du complexe GPIb-IX-V.
Sur le plan moléculaire, trois gènes sont candidats pour le BSS : GPIbα, GPIbβ et GPIX.
Dans ce travail, nous décrivons une mutation identifiée au niveau du gène GPIbβ chez plusieurs familles tunisiennes non apparentées.
L’hérédité de cette mutation est conforme au mode autosomique récessif.
Nous suggérons que cette mutation ait un effet fondateur dans la population tunisienne et qu’elle peut être très utile lors des confirmations de diagnostique de nouveaux cas cliniques.
American Psychological Association (APA)
Qasim, B. Hajj& Bin Amur, I.& M. Samawis& Maalej, L.& Garguri, J.& GargouriI, A.. 2010. Etude moleculaire du syndrome de bernard soulier chez des familles tunisiennes non apparentees. Journal de l'information Médicale de Sfax،Vol. 2010, no. 19-20, pp.1-7.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-369782
Modern Language Association (MLA)
Qasim, B. Hajj…[et al.]. Etude moleculaire du syndrome de bernard soulier chez des familles tunisiennes non apparentees. Journal de l'information Médicale de Sfax No. 19-20 (Jun. / Dec. 2010), pp.1-7.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-369782
American Medical Association (AMA)
Qasim, B. Hajj& Bin Amur, I.& M. Samawis& Maalej, L.& Garguri, J.& GargouriI, A.. Etude moleculaire du syndrome de bernard soulier chez des familles tunisiennes non apparentees. Journal de l'information Médicale de Sfax. 2010. Vol. 2010, no. 19-20, pp.1-7.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-369782
Data Type
Journal Articles
Language
French
Notes
Includes bibliographical references : p. 6-7
Record ID
BIM-369782