A new tyrosine hydroxylase genotype with orofacial dyskinaesia
العناوين الأخرى
نمط جيني جديد للتيروسين هيدروكسيليز مع خلل حركي فموي وجهي
المؤلفون المشاركون
Ali, Fuad A.
Mahmud, Fatimah
al-Maslamani, Uhud M.
المصدر
Sultan Qaboos University Medical Journal
العدد
المجلد 14، العدد 3 (31 أغسطس/آب 2014)، ص ص. 397-400، 4ص.
الناشر
جامعة السلطان قابوس كلية الطب و العلوم الصحية
تاريخ النشر
2014-08-31
دولة النشر
سلطنة عمان
عدد الصفحات
4
التخصصات الرئيسية
الموضوعات
الملخص AR
نقص التايروسين هايدروكسيليز هو اعتلال استقلابي عصبي وراثي نادر، غالبا ما يمكن علاجه، و له ظواهر سريرية متغيرة و متعددة تم اكتشاف أكثر من 20 طفرة وراثية مرضية منوطة بهذه الحالات.
في هذا التقرير نناقش حالة مريض قدم إلينا في سن العشرة شهور بأعراض شملت تأخر في النمو، رخاوة في توتر العضلات مع أزمات شخوص البصر.
بعد ذلك، ظهرت عليه أعراض الحركات اللاإرادية في الفم و الوجه مع اهتزازات و فرط في المنعكسات العصبية.
اظهر تصوير الرنين المغناطيسي للدماغ ضمور خفيف مع اتساع في البطينين، و كشفت الاختبارات الجينية عن وجود طفرة جينية جديدة مع تغير متماثل (c.938G>T ; p.Arg313Leu) في أكسون ٩ على جين التايروسين هايدروكسايليز.
استجاب المريض استجابة ملحوظة للعلاج المركب بعقاري ال ل-دوبا / الكاربي دوبا.
في هذه الحالة، حدث عرض الخلل الحركي الفموي الوجهي و الذي قد يكون مؤشرا فريدا من نوعه لهذا التحور الجيني الجديد، و تعتبر هذه الحالة الأولى من نوعها في البحرين و الشرق الأوسط.
الملخص EN
-Tyrosine hydroxylase (TH) deficiency is a rare autosomal recessive and often treatable neurometabolic disorder with variable phenotypes.
More than 20 pathological mutations have been identified in patients with TH deficiency.
We report the case of a 10-month-old male patient who presented with developmental delay, hypotonia and oculogyric crises to the Salmaniya Medical Complex in Manama, Bahrain.
At a later stage, he developed orofacial dyskinaesia and tremors with hyper-reflexia and clonus.
A magnetic resonance imaging scan of the brain showed mild atrophy with widened ventricles and genetic testing revealed a novel homozygous mutation (c.938G>T; p.Arg313Leu) in exon 9 of the TH gene.
The patient showed a remarkable response to treatment using combined levodopa-carbidopa.
In this case, the orofacial dyskinaesia may be a specific clinical
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
al-Maslamani, Uhud M.& Ali, Fuad A.& Mahmud, Fatimah. 2014. A new tyrosine hydroxylase genotype with orofacial dyskinaesia. Sultan Qaboos University Medical Journal،Vol. 14, no. 3, pp.397-400.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-392513
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
al-Maslamani, Uhud M.…[et al.]. A new tyrosine hydroxylase genotype with orofacial dyskinaesia. Sultan Qaboos University Medical Journal Vol. 14, no. 3 (Aug. 2014), pp.397-400.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-392513
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
al-Maslamani, Uhud M.& Ali, Fuad A.& Mahmud, Fatimah. A new tyrosine hydroxylase genotype with orofacial dyskinaesia. Sultan Qaboos University Medical Journal. 2014. Vol. 14, no. 3, pp.397-400.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-392513
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references : p. 400
رقم السجل
BIM-392513
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
منصة "معرفة" للكتاب العربي الجامعي الرقمي 
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
