A new tyrosine hydroxylase genotype with orofacial dyskinaesia
Other Title(s)
نمط جيني جديد للتيروسين هيدروكسيليز مع خلل حركي فموي وجهي
Joint Authors
Ali, Fuad A.
Mahmud, Fatimah
al-Maslamani, Uhud M.
Source
Sultan Qaboos University Medical Journal
Issue
Vol. 14, Issue 3 (31 Aug. 2014), pp.397-400, 4 p.
Publisher
Sultan Qaboos University College of Medicine and Health Sciences
Publication Date
2014-08-31
Country of Publication
Oman
No. of Pages
4
Main Subjects
Topics
Abstract AR
نقص التايروسين هايدروكسيليز هو اعتلال استقلابي عصبي وراثي نادر، غالبا ما يمكن علاجه، و له ظواهر سريرية متغيرة و متعددة تم اكتشاف أكثر من 20 طفرة وراثية مرضية منوطة بهذه الحالات.
في هذا التقرير نناقش حالة مريض قدم إلينا في سن العشرة شهور بأعراض شملت تأخر في النمو، رخاوة في توتر العضلات مع أزمات شخوص البصر.
بعد ذلك، ظهرت عليه أعراض الحركات اللاإرادية في الفم و الوجه مع اهتزازات و فرط في المنعكسات العصبية.
اظهر تصوير الرنين المغناطيسي للدماغ ضمور خفيف مع اتساع في البطينين، و كشفت الاختبارات الجينية عن وجود طفرة جينية جديدة مع تغير متماثل (c.938G>T ; p.Arg313Leu) في أكسون ٩ على جين التايروسين هايدروكسايليز.
استجاب المريض استجابة ملحوظة للعلاج المركب بعقاري ال ل-دوبا / الكاربي دوبا.
في هذه الحالة، حدث عرض الخلل الحركي الفموي الوجهي و الذي قد يكون مؤشرا فريدا من نوعه لهذا التحور الجيني الجديد، و تعتبر هذه الحالة الأولى من نوعها في البحرين و الشرق الأوسط.
Abstract EN
-Tyrosine hydroxylase (TH) deficiency is a rare autosomal recessive and often treatable neurometabolic disorder with variable phenotypes.
More than 20 pathological mutations have been identified in patients with TH deficiency.
We report the case of a 10-month-old male patient who presented with developmental delay, hypotonia and oculogyric crises to the Salmaniya Medical Complex in Manama, Bahrain.
At a later stage, he developed orofacial dyskinaesia and tremors with hyper-reflexia and clonus.
A magnetic resonance imaging scan of the brain showed mild atrophy with widened ventricles and genetic testing revealed a novel homozygous mutation (c.938G>T; p.Arg313Leu) in exon 9 of the TH gene.
The patient showed a remarkable response to treatment using combined levodopa-carbidopa.
In this case, the orofacial dyskinaesia may be a specific clinical
American Psychological Association (APA)
al-Maslamani, Uhud M.& Ali, Fuad A.& Mahmud, Fatimah. 2014. A new tyrosine hydroxylase genotype with orofacial dyskinaesia. Sultan Qaboos University Medical Journal،Vol. 14, no. 3, pp.397-400.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-392513
Modern Language Association (MLA)
al-Maslamani, Uhud M.…[et al.]. A new tyrosine hydroxylase genotype with orofacial dyskinaesia. Sultan Qaboos University Medical Journal Vol. 14, no. 3 (Aug. 2014), pp.397-400.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-392513
American Medical Association (AMA)
al-Maslamani, Uhud M.& Ali, Fuad A.& Mahmud, Fatimah. A new tyrosine hydroxylase genotype with orofacial dyskinaesia. Sultan Qaboos University Medical Journal. 2014. Vol. 14, no. 3, pp.397-400.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-392513
Data Type
Journal Articles
Language
English
Notes
Includes bibliographical references : p. 400
Record ID
BIM-392513
