![](/images/graphics-bg.png)
New ocular associations in Sanjad-Sakati syndrome : Case report from Oman
العناوين الأخرى
علامات حديده بالعين لمتلازمة سنجاد سكاتيع : تقرير حالة من سلطنة عمان
المؤلفون المشاركون
al-Kharousi, Nadiyah S.
Ganesh, Anuradha
al-Zuhaibi, Sana
al-Kindi, Adilah
Haydar, Agha Shihab
Al-Hinai, Ahmad
al-Yaubi, Sayf
المصدر
Sultan Qaboos University Medical Journal
العدد
المجلد 14، العدد 3 (31 أغسطس/آب 2014)، ص ص. 401-404، 4ص.
الناشر
جامعة السلطان قابوس كلية الطب و العلوم الصحية
تاريخ النشر
2014-08-31
دولة النشر
سلطنة عمان
عدد الصفحات
4
التخصصات الرئيسية
الموضوعات
الملخص AR
تعد متلازمة سنجاد سكاتي (SSS ; OMIM #241410) و المعروفة أيضا بمتلازمة قصور الدريقات-التخلف الذهني-العيوب الخلقية (HRD)، من الأمراض ذات الصفة المتنحية التي تظهر في فترة ما قبل الولادة في صورة تأخر شديد في النمو و قصور خلقي في وظائف الدريقات و عيوب خلقية في منطقة الوجه و الرأس و الذي ينتج عن طفرة وراثية في الجين الخاص ببروتين الأنابيب للمصاحب شيبرون E (TBCE) على كرموسوم 1 الجزء 1q42-43.
في هذا البحث تم توثيق علامات فريدة في عين طفلة في الثانية من العمر مصابة بمتلازمة سنجاد سكاتي المثبتة على المستوى الجزيئي الوراثي في مستشفى جامعة السلطان قابوس في عمان.
تم ربط هذه العلامات بخلل في تجمع الأنابيب الدقيقة بالمخ مع وجود خلل في النقل عبر الأغشية داخل الخلية و ما ينتج عنه من اختلال في عملية الأيض و الذي يظهر في مرضى متلازمة سنجاد سكاتي.
الملخص EN
-Sanjad-Sakati syndrome (SSS; Online Mendelian Inheritance in Man [OMIM] #241410), also known as hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism (HRD) syndrome, is an autosomal recessive disorder in which prenatal-onset extreme growth retardation, congenital hypoparathyroidism and craniofacial dysmorphism result from mutations in the tubulin-specific chaperone E (TBCE) gene on chromosome 1q42-43.
We report unique ophthalmic findings in a two-year-old child with molecularly confirmed SSS, who was admitted to Sultan Qaboos University Hospital in Oman at 11 weeks old with bilateral congenital corneal clouding.
The ophthalmic findings in this patient were linked to faulty microtubule assembly in the brain, abnormal intracellular membrane transport and the resulting metabolic derangement seen in patients with SSS.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Haydar, Agha Shihab& Ganesh, Anuradha& al-Kindi, Adilah& Al-Hinai, Ahmad& al-Kharousi, Nadiyah S.& al-Yaubi, Sayf…[et al.]. 2014. New ocular associations in Sanjad-Sakati syndrome : Case report from Oman. Sultan Qaboos University Medical Journal،Vol. 14, no. 3, pp.401-404.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-392519
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Haydar, Agha Shihab…[et al.]. New ocular associations in Sanjad-Sakati syndrome : Case report from Oman. Sultan Qaboos University Medical Journal Vol. 14, no. 3 (Aug. 2014), pp.401-404.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-392519
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Haydar, Agha Shihab& Ganesh, Anuradha& al-Kindi, Adilah& Al-Hinai, Ahmad& al-Kharousi, Nadiyah S.& al-Yaubi, Sayf…[et al.]. New ocular associations in Sanjad-Sakati syndrome : Case report from Oman. Sultan Qaboos University Medical Journal. 2014. Vol. 14, no. 3, pp.401-404.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-392519
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references : p. 404
رقم السجل
BIM-392519
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)