New ocular associations in Sanjad-Sakati syndrome : Case report from Oman
Other Title(s)
علامات حديده بالعين لمتلازمة سنجاد سكاتيع : تقرير حالة من سلطنة عمان
Joint Authors
al-Kharousi, Nadiyah S.
Ganesh, Anuradha
al-Zuhaibi, Sana
al-Kindi, Adilah
Haydar, Agha Shihab
Al-Hinai, Ahmad
al-Yaubi, Sayf
Source
Sultan Qaboos University Medical Journal
Issue
Vol. 14, Issue 3 (31 Aug. 2014), pp.401-404, 4 p.
Publisher
Sultan Qaboos University College of Medicine and Health Sciences
Publication Date
2014-08-31
Country of Publication
Oman
No. of Pages
4
Main Subjects
Topics
Abstract AR
تعد متلازمة سنجاد سكاتي (SSS ; OMIM #241410) و المعروفة أيضا بمتلازمة قصور الدريقات-التخلف الذهني-العيوب الخلقية (HRD)، من الأمراض ذات الصفة المتنحية التي تظهر في فترة ما قبل الولادة في صورة تأخر شديد في النمو و قصور خلقي في وظائف الدريقات و عيوب خلقية في منطقة الوجه و الرأس و الذي ينتج عن طفرة وراثية في الجين الخاص ببروتين الأنابيب للمصاحب شيبرون E (TBCE) على كرموسوم 1 الجزء 1q42-43.
في هذا البحث تم توثيق علامات فريدة في عين طفلة في الثانية من العمر مصابة بمتلازمة سنجاد سكاتي المثبتة على المستوى الجزيئي الوراثي في مستشفى جامعة السلطان قابوس في عمان.
تم ربط هذه العلامات بخلل في تجمع الأنابيب الدقيقة بالمخ مع وجود خلل في النقل عبر الأغشية داخل الخلية و ما ينتج عنه من اختلال في عملية الأيض و الذي يظهر في مرضى متلازمة سنجاد سكاتي.
Abstract EN
-Sanjad-Sakati syndrome (SSS; Online Mendelian Inheritance in Man [OMIM] #241410), also known as hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism (HRD) syndrome, is an autosomal recessive disorder in which prenatal-onset extreme growth retardation, congenital hypoparathyroidism and craniofacial dysmorphism result from mutations in the tubulin-specific chaperone E (TBCE) gene on chromosome 1q42-43.
We report unique ophthalmic findings in a two-year-old child with molecularly confirmed SSS, who was admitted to Sultan Qaboos University Hospital in Oman at 11 weeks old with bilateral congenital corneal clouding.
The ophthalmic findings in this patient were linked to faulty microtubule assembly in the brain, abnormal intracellular membrane transport and the resulting metabolic derangement seen in patients with SSS.
American Psychological Association (APA)
Haydar, Agha Shihab& Ganesh, Anuradha& al-Kindi, Adilah& Al-Hinai, Ahmad& al-Kharousi, Nadiyah S.& al-Yaubi, Sayf…[et al.]. 2014. New ocular associations in Sanjad-Sakati syndrome : Case report from Oman. Sultan Qaboos University Medical Journal،Vol. 14, no. 3, pp.401-404.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-392519
Modern Language Association (MLA)
Haydar, Agha Shihab…[et al.]. New ocular associations in Sanjad-Sakati syndrome : Case report from Oman. Sultan Qaboos University Medical Journal Vol. 14, no. 3 (Aug. 2014), pp.401-404.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-392519
American Medical Association (AMA)
Haydar, Agha Shihab& Ganesh, Anuradha& al-Kindi, Adilah& Al-Hinai, Ahmad& al-Kharousi, Nadiyah S.& al-Yaubi, Sayf…[et al.]. New ocular associations in Sanjad-Sakati syndrome : Case report from Oman. Sultan Qaboos University Medical Journal. 2014. Vol. 14, no. 3, pp.401-404.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-392519
Data Type
Journal Articles
Language
English
Notes
Includes bibliographical references : p. 404
Record ID
BIM-392519