![](/images/graphics-bg.png)
MURCS Association with Partial Duplication of the Distal Long Chromosome 5 and Unilateral Ovarian Agenesis
المؤلفون المشاركون
Dabkowska-Huc, Anna
Skalba, Piotr
Pyrkosz, Antoni
المصدر
العدد
المجلد 2013، العدد 2013 (31 ديسمبر/كانون الأول 2013)، ص ص. 1-4، 4ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2013-02-17
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
4
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
A combination of the congenital abnormalities, Müllerian duct aplasia, renal aplasia, and cervicothoracic somite dysplasia, is defined as the MURCS association.
Various genetic defects have been described in the MURCS association so far, yet the unambiguous molecular basis of these disorders has not been established.
We report the case of an 18-year-old woman who presented with primary amenorrhea, right kidney, Arnold-Chiari malformation, and Klippel-Feil syndrome.
In addition, the patient showed the following unusual features: right ovarian and Skenes gland agenesis, cubitus valgus with hyperextension and decreased range of motion at elbows, and facial changes.
Moreover, the performed DNA analysis showed interstitial duplication in chromosome 5 (5q35.1).
In the duplicated region, there are genes whose function is not well known.
It is thought that they have an influence on the early stages of development and their joining in the later period can lead to neoplastic disorders, especially leukemias.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Dabkowska-Huc, Anna& Skalba, Piotr& Pyrkosz, Antoni. 2013. MURCS Association with Partial Duplication of the Distal Long Chromosome 5 and Unilateral Ovarian Agenesis. Case Reports in Genetics،Vol. 2013, no. 2013, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-446734
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Dabkowska-Huc, Anna…[et al.]. MURCS Association with Partial Duplication of the Distal Long Chromosome 5 and Unilateral Ovarian Agenesis. Case Reports in Genetics No. 2013 (2013), pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-446734
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Dabkowska-Huc, Anna& Skalba, Piotr& Pyrkosz, Antoni. MURCS Association with Partial Duplication of the Distal Long Chromosome 5 and Unilateral Ovarian Agenesis. Case Reports in Genetics. 2013. Vol. 2013, no. 2013, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-446734
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-446734
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)