معرفة
قاعدة البيانات العربية الرقمية "معرفة"
الرئيسية
الخدمات
معامل التأثير "آرسيف"
المفضلة
اتصل بنا
Language
English
العربية
تسجيل الدخول
بحث
تصفح
All
العنوان
المؤلفين / الأشخاص
المؤسسة
بحث
بحث متقدم
بحث متقدم
محددات البحث
الكل
المستخلص
المؤلفين/ الأشخاص
الدولة
المؤسسة
ردمد / ردمك
الموضوع الرئيسي
رقم السجل
المصدر
قائمة المحتويات
العنوان
الموضوعات
و
أو
ليس
الكل
المستخلص
المؤلفين/ الأشخاص
الدولة
المؤسسة
ردمد / ردمك
الموضوع الرئيسي
رقم السجل
المصدر
قائمة المحتويات
العنوان
الموضوعات
و
أو
ليس
الكل
المستخلص
المؤلفين/ الأشخاص
الدولة
المؤسسة
ردمد / ردمك
الموضوع الرئيسي
رقم السجل
المصدر
قائمة المحتويات
العنوان
الموضوعات
محددات الوثيقة
لها نص كامل
العبارة
تحتوي
مطابقة
أي كلمة
Language
العربية
الفرنسية
الإنجليزية
عدد الصفحات
مساوي
أقل من
أكبر من
الصفحات
نوع الوثيقة
مقالات
كتاب
فصل كتاب
دوريات
أطروحات عالمية
رسائل جامعية
أوراق مؤتمرات
عرض كتاب
تقرير إحصائي
التقارير السنوية
مؤتمر
المكنز
البرامج الأكاديمية والتدريب
الجوائز
المفاهيم و المصطلحات
مؤسسة
سؤال استطلاع
فتاوى
الشهادات التدريب
استطلاعات الرأي العام
القرارات الشرعية
ملف شخص
الحوكمة
النظام الأساسي
تقرير مدققي الحسابات
القوانين و التشريعات
تقارير الشركات
سلسلة كتب
التقارير الربعية
عرض مؤتمر
كتاب جامعي
فصل كتاب جامعي
من
2024
2023
2022
2021
2020
2019
2018
2017
2016
2015
2014
2013
2012
2011
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
1996
1995
1994
1993
1992
1991
1990
1989
1988
1987
1986
1985
1984
1983
1982
1981
1980
1979
1978
1977
1976
1975
1974
1973
1972
1971
1970
1969
1968
1967
1966
1965
1964
1963
1962
1961
1960
إلى
2024
2023
2022
2021
2020
2019
2018
2017
2016
2015
2014
2013
2012
2011
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
1996
1995
1994
1993
1992
1991
1990
1989
1988
1987
1986
1985
1984
1983
1982
1981
1980
1979
1978
1977
1976
1975
1974
1973
1972
1971
1970
1969
1968
1967
1966
1965
1964
1963
1962
1961
1960
تقييد النتائج
التخصصات الرئيسية
الأحياء
(27)
نوع البيانات
مقالات
(27)
اللغة
الإنجليزية
(27)
الدولة
مصر
(27)
المصدر
Case Reports in Genetics
(27)
الفترة:
نتائج البحث
(
1
-
27
من
27
)
الصلة
تاريخ النشر تصاعدي
تاريخ النشر تنازلي
العنوان تصاعدي
العنوان تنازلي
المؤلف تصاعدي
المؤلف تنازلي
مقالات
Clinical, Cytogenetic, and Biochemical Analyses of a Family with a t(3;13)(q26.2;p11.2) : Further Delineation of 3q Duplication Syndrome
By: García-Delgado, C.; Cervantes, A.; Guevara-Yáñez, R.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2013 (2013), pp.1-8, 8 p.
مقالات
Persistent Mosaicism for 12p DuplicationTriplication Chromosome Structural Abnormality in Peripheral Blood
By: Shackelford, Amy L.; Fenger, Mogens; Vogt, G.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2013 (2013), pp.1-4, 4 p.
مقالات
A Male with Cooccurrence of Down Syndrome and Fragile X Syndrome
By: Buterbaugh, Allison; Love, Kaitlin; Saccucci, Patrizia…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2013 (2013), pp.1-4, 4 p.
مقالات
Idiopathic Central Precocious Puberty Associated with 11 Mb De Novo Distal Deletion of the Chromosome 9 Short Arm
By: Pieri, Giovanni; Bayindir, Baran; Zuffardi, Orsetta…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2013 (2013), pp.1-6, 6 p.
مقالات
Prenatal Diagnosis of Fetal Peters’ Plus Syndrome : A Case Report
By: Gupta, Neerja; López Ginés, C.; Saccucci, Patrizia…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2013 (2013), pp.1-3, 3 p.
مقالات
Child with Deletion 9p Syndrome Presenting with Craniofacial Dysmorphism, Developmental Delay, and Multiple Congenital Malformations
By: Wijetunge, U. Kalpani S.; Bunyan, D. J.; Vogt, G.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2013 (2013), pp.1-4, 4 p.
مقالات
Isolated p.H62L Mutation in the CYP21A2 Gene in a Simple Virilizing 21-Hydroxylase Deficient Patient
By: Fernández, Cecilia; Alba, Liliana; Grant, Struan F. A.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2013 (2013), pp.1-4, 4 p.
مقالات
Bilateral Radial Ulnar Synostosis and Vertebral Anomalies in a Child with a De Novo 16p13.3 Interstitial Deletion
By: Tam, Allison; Bunyan, D. J.; DeWan, A.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2013 (2013), pp.1-4, 4 p.
مقالات
Expanding the BP1-BP2 15q11.2 Microdeletion Phenotype : Tracheoesophageal Fistula and Congenital Cataracts
By: Young, D.; Bunyan, D. J.; Cotter, Philip D.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2013 (2013), pp.1-3, 3 p.
مقالات
Fetoplacental Discrepancy with Normal Karyotype in Amniotic Fluid and Two Different Cell Lines in Placenta
By: Ortega, Veronica; DeWan, A.; Julier, C.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2013 (2013), pp.1-4, 4 p.
مقالات
Delineation of 2q32q35 Deletion Phenotypes : Two Apparent “Proximal” and “Distal” Syndromes
By: Taylor, Juliet; Grant, Struan F. A.; López Ginés, C.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2013 (2013), pp.1-8, 8 p.
مقالات
Recombinant Chromosome 4 from a Familial Pericentric Inversion : Prenatal and Adulthood Wolf-Hirschhorn Phenotypes
By: Malvestiti, Francesca; Benedicenti, Francesco; Maggi, Federico…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2013 (2013), pp.1-4, 4 p.
مقالات
Trichorhinophalangeal Syndrome Type I : A Patient with Two Novel and Different Mutations in the TRPS1 Gene
By: Dias, Catarina; Marques, Jorge Sales; Grant, Struan F. A.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2013 (2013), pp.1-4, 4 p.
مقالات
Targeted Next-Generation Resequencing of F5 Gene Identifies Novel Multiple Variants Pattern in Severe Hereditary Factor V Deficiency
By: al-Mondhiry, Hamid A. B.; Cotter, Philip D.; Yapijakis, C.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2013 (2013), pp.1-7, 7 p.
مقالات
An Activin Receptor IAActivin-Like Kinase-2 (R206H) Mutation in Fibrodysplasia Ossificans Progressiva
By: Herrera-Esparza, Rafael; Bollain-y-Goytia, Juan José; Grant, Struan F. A.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2013 (2013), pp.1-5, 5 p.
مقالات
Diagnosis of Bardet-Biedl Syndrome in Consecutive Pregnancies Affected with Echogenic Kidneys and Polydactyly in a Consanguineous Couple
By: Baker, Tieneka M.; Sturm, Erica L.; Turner, Clesson E.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2013 (2013), pp.1-3, 3 p.
مقالات
A New Case of dic(1;15)(p11;p11) in AML M1 : Apropos of a Case and a Review of the Literature
By: Durak, Beyhan; Akay, Olga Meltem; Cotter, Philip D.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2013 (2013), pp.1-3, 3 p.
مقالات
A Novel De Novo EFNB1 Gene Mutation in a Mexican Patient with Craniofrontonasal Syndrome
By: Chacon-Camacho, O. F.; Leyva-Hernandez, C.; Zenteno, J. C.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2013 (2013), pp.1-4, 4 p.
مقالات
First Trimester Diagnosis of Holoprosencephaly Secondary to a Ring Chromosome 7
By: Corson, Virginia L.; Anderson, Cynthia; Yapijakis, C.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2013 (2013), pp.1-3, 3 p.
مقالات
MURCS Association with Partial Duplication of the Distal Long Chromosome 5 and Unilateral Ovarian Agenesis
By: Skalba, Piotr; Pyrkosz, Antoni; Saccucci, Patrizia…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2013 (2013), pp.1-4, 4 p.
مقالات
An Interstitial 20q11.21 Microdeletion Causing Mild Intellectual Disability and Facial Dysmorphisms
By: Kurinnaia, Oxana S.; Ennis, S.; Paracchini, S.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2013 (2013), pp.1-5, 5 p.
مقالات
p-ANCA-Associated Vasculitis Caused by Levamisole-Adulterated Cocaine : A Case Report
By: Carter, Michelle R.; Iannone, P.; Kikuchi, Norihiro…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2013 (2013), pp.1-4, 4 p.
مقالات
A Case of Premature Ovarian Failure in a 33-Year-Old Woman
By: Colao, Emma; Saccucci, Patrizia; Slavotinek, A. M.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2013 (2013), pp.1-5, 5 p.
مقالات
Sporadic Fibrodysplasia Ossificans Progressiva in an Egyptian Infant with c.617G > A Mutation in ACVR1 Gene : A Case Report and Review of Literature
By: Hassan Hassan, Rasha; Abdel-Hady, Dina; Marquet, S.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2013 (2013), pp.1-8, 8 p.
مقالات
Detection of t(14;16)(q32;q22) and Monosomy 13 by FISH Analysis in a Patient with Multiple Myeloma Associated with Sjögren’s Syndrome : The First Case Report from India
By: Warang, Dhanashree J.; Parikh, Firuza R.; Shen, G.-Q.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2013 (2013), pp.1-3, 3 p.
مقالات
Duplication of 17q11.2 and Features of Albright Hereditary Osteodystrophy Secondary to Methylation Defects within the GNAS Cluster : Coincidence or Causal?
By: Crolla, John A.; Lynch, S. A.; DeWan, A.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2013 (2013), pp.1-3, 3 p.
مقالات
Prenatal Diagnosis of Bilateral Ectrodactyly and Radial Agenesis Associated with Trisomy 10 Mosaicism
By: Lévy, Jonathan; Jouannic, Jean-Marie; Dhombres, Ferdinand…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2013 (2013), pp.1-4, 4 p.