![](/images/graphics-bg.png)
Bilateral Radial Ulnar Synostosis and Vertebral Anomalies in a Child with a De Novo 16p13.3 Interstitial Deletion
المؤلفون المشاركون
Slavin, Thomas P.
Tam, Allison
Burkhalter, William
Pascua, Lucio U.
Lee, Sansan
Lee, Kit Shan
المصدر
العدد
المجلد 2013، العدد 2013 (31 ديسمبر/كانون الأول 2013)، ص ص. 1-4، 4ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2013-07-01
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
4
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
We describe an 8-year-old boy with developmental delay, clinical bilateral radial ulnar synostosis, Klippel-Feil anomaly, and other vertebral deformities who was found to have a de novo deletion of 114.5kb at 16p13.3.
The deletion contains five genes and three miRNAs.
The genes are E4F1, DNASE1L2, ECI1, RNPS1, and ABCA3; miRNAs are MIR3677, MIR940, and MIR4717.
The specific deletion has never been previously reported.
We describe the phenotype of the boy and review the genes in the deleted region.
None of the regulatory elements have any known linkage to skeletal formation and/or maintenance.
We believe this deletion is causative given that it was de novo and that this patient cannot be easily explained as having any other specific recognizable pattern of human malformation.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Tam, Allison& Lee, Kit Shan& Lee, Sansan& Burkhalter, William& Pascua, Lucio U.& Slavin, Thomas P.. 2013. Bilateral Radial Ulnar Synostosis and Vertebral Anomalies in a Child with a De Novo 16p13.3 Interstitial Deletion. Case Reports in Genetics،Vol. 2013, no. 2013, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-449671
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Tam, Allison…[et al.]. Bilateral Radial Ulnar Synostosis and Vertebral Anomalies in a Child with a De Novo 16p13.3 Interstitial Deletion. Case Reports in Genetics No. 2013 (2013), pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-449671
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Tam, Allison& Lee, Kit Shan& Lee, Sansan& Burkhalter, William& Pascua, Lucio U.& Slavin, Thomas P.. Bilateral Radial Ulnar Synostosis and Vertebral Anomalies in a Child with a De Novo 16p13.3 Interstitial Deletion. Case Reports in Genetics. 2013. Vol. 2013, no. 2013, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-449671
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-449671
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)