![](/images/graphics-bg.png)
Gain of Chromosome 4qter and Loss of 5pter : An Unusual Case with Features of Cri du Chat Syndrome
المؤلفون المشاركون
Sheth, Jayesh J.
Sheth, Frenny J.
Desai, Manisha
Akinde, Olakanmi
Gohel, Naresh
Adeteye, Olawaleye
Liehr, Thomas
المصدر
العدد
المجلد 2012، العدد 2012 (31 ديسمبر/كانون الأول 2012)، ص ص. 1-4، 4ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2012-12-20
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
4
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Here, we present a case with an unusual chromosomal rearrangement in a child with a predominant phenotype of high-pitched crying showing deletion encompassing CTNND2 due to an unbalanced translocation of chromosomes 4 and 5.
This rearrangement led to a duplication of ~35 Mb in 4qter which replaced 18 Mb genetic materials in 5pter.
Even though, in this patient, there was no clinically obvious modification to the classical phenotypes of CdCS, and the influence of the 4q-duplication cannot be completely excluded in this case.
However, the region 4q34.1–34.3 was previously reported as a region not leading to phenotypic changes if present in three copies, an observation which could possibly be supported by this case.
Conclusion.
This study showed that in a patient with an unbalanced translocation resulting in 5p deletion, the presence of partial trisomy of chromosome 4q could be clinically insignificant.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Sheth, Frenny J.& Gohel, Naresh& Liehr, Thomas& Akinde, Olakanmi& Desai, Manisha& Adeteye, Olawaleye…[et al.]. 2012. Gain of Chromosome 4qter and Loss of 5pter : An Unusual Case with Features of Cri du Chat Syndrome. Case Reports in Genetics،Vol. 2012, no. 2012, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-450050
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Sheth, Frenny J.…[et al.]. Gain of Chromosome 4qter and Loss of 5pter : An Unusual Case with Features of Cri du Chat Syndrome. Case Reports in Genetics No. 2012 (2012), pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-450050
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Sheth, Frenny J.& Gohel, Naresh& Liehr, Thomas& Akinde, Olakanmi& Desai, Manisha& Adeteye, Olawaleye…[et al.]. Gain of Chromosome 4qter and Loss of 5pter : An Unusual Case with Features of Cri du Chat Syndrome. Case Reports in Genetics. 2012. Vol. 2012, no. 2012, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-450050
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-450050
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)