معرفة
قاعدة البيانات العربية الرقمية "معرفة"
الرئيسية
الخدمات
معامل التأثير "آرسيف"
المفضلة
اتصل بنا
Language
English
العربية
تسجيل الدخول
بحث
تصفح
All
العنوان
المؤلفين / الأشخاص
المؤسسة
بحث
بحث متقدم
بحث متقدم
محددات البحث
الكل
المستخلص
المؤلفين/ الأشخاص
الدولة
المؤسسة
ردمد / ردمك
الموضوع الرئيسي
رقم السجل
المصدر
قائمة المحتويات
العنوان
الموضوعات
و
أو
ليس
الكل
المستخلص
المؤلفين/ الأشخاص
الدولة
المؤسسة
ردمد / ردمك
الموضوع الرئيسي
رقم السجل
المصدر
قائمة المحتويات
العنوان
الموضوعات
و
أو
ليس
الكل
المستخلص
المؤلفين/ الأشخاص
الدولة
المؤسسة
ردمد / ردمك
الموضوع الرئيسي
رقم السجل
المصدر
قائمة المحتويات
العنوان
الموضوعات
محددات الوثيقة
لها نص كامل
العبارة
تحتوي
مطابقة
أي كلمة
Language
العربية
الفرنسية
الإنجليزية
عدد الصفحات
مساوي
أقل من
أكبر من
الصفحات
نوع الوثيقة
مقالات
كتاب
فصل كتاب
دوريات
أطروحات عالمية
رسائل جامعية
أوراق مؤتمرات
عرض كتاب
تقرير إحصائي
التقارير السنوية
مؤتمر
المكنز
البرامج الأكاديمية والتدريب
الجوائز
المفاهيم و المصطلحات
مؤسسة
سؤال استطلاع
فتاوى
الشهادات التدريب
استطلاعات الرأي العام
القرارات الشرعية
ملف شخص
الحوكمة
النظام الأساسي
تقرير مدققي الحسابات
القوانين و التشريعات
تقارير الشركات
سلسلة كتب
التقارير الربعية
عرض مؤتمر
كتاب جامعي
فصل كتاب جامعي
من
2024
2023
2022
2021
2020
2019
2018
2017
2016
2015
2014
2013
2012
2011
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
1996
1995
1994
1993
1992
1991
1990
1989
1988
1987
1986
1985
1984
1983
1982
1981
1980
1979
1978
1977
1976
1975
1974
1973
1972
1971
1970
1969
1968
1967
1966
1965
1964
1963
1962
1961
1960
إلى
2024
2023
2022
2021
2020
2019
2018
2017
2016
2015
2014
2013
2012
2011
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
1996
1995
1994
1993
1992
1991
1990
1989
1988
1987
1986
1985
1984
1983
1982
1981
1980
1979
1978
1977
1976
1975
1974
1973
1972
1971
1970
1969
1968
1967
1966
1965
1964
1963
1962
1961
1960
تقييد النتائج
التخصصات الرئيسية
الأحياء
(19)
نوع البيانات
مقالات
(19)
اللغة
الإنجليزية
(19)
الدولة
مصر
(19)
المصدر
Case Reports in Genetics
(19)
الفترة:
نتائج البحث
(
1
-
19
من
19
)
الصلة
تاريخ النشر تصاعدي
تاريخ النشر تنازلي
العنوان تصاعدي
العنوان تنازلي
المؤلف تصاعدي
المؤلف تنازلي
مقالات
Sickle Retinopathy in a Person with Hemoglobin SNew York Disease
By: Etienne-Julan, Maryse; Romana, Marc; Knight-Madden, Jennifer M.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2012 (2012), pp.1-3, 3 p.
مقالات
Novel Vascular Malformation in an Affected Newborn with Deletion Del(4)(q31.3)
By: Soriano-Torres, Michel; Cabrera, Mercedes J.; Benítez Ramos, Dunia Bárbara…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2012 (2012), pp.1-5, 5 p.
مقالات
Gain of Chromosome 4qter and Loss of 5pter : An Unusual Case with Features of Cri du Chat Syndrome
By: Liehr, Thomas; Adeteye, Olawaleye; Bunyan, D. J.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2012 (2012), pp.1-4, 4 p.
مقالات
Cornelia de Lange Syndrome : A Newborn with Imperforate Anus and a NIPBL Mutation
By: Mende, Rose H.; Drake, David P.; Hamel, Ben C. J.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2012 (2012), pp.1-3, 3 p.
مقالات
Mowat-Wilson Syndrome : The First Clinical and Molecular Report of an Indonesian Patient
By: Yntema, Helger G.; van Bon, Bregje W. M.; Perry, R.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2012 (2012), pp.1-3, 3 p.
مقالات
Genotype-Phenotype Characterization of Wolf-Hirschhorn Syndrome Confirmed by FISH : Case Reports
By: Datar, C.; Adeteye, Olawaleye; López Ginés, C.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2012 (2012), pp.1-5, 5 p.
مقالات
Prenatal Diagnosis of a Fetus with Congenital Heart Defect and Ring Chromosome 14
By: Sánchez, Javier; Chinchón, David; Yapijakis, C.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2012 (2012), pp.1-4, 4 p.
مقالات
Molecular Cytogenetic Characterization of a Non-Robertsonian Dicentric Chromosome 14;19 Identified in a Girl with Short Stature and Amenorrhea
By: Dutta, Usha R.; Grant, Struan F. A.; Rajcan-Separovic, E.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2012 (2012), pp.1-5, 5 p.
مقالات
Identification of Novel Mutations in FAH Gene and Prenatal Diagnosis of Tyrosinemia in Indian Family
By: Pawar, Rajeshwari; Cotter, Philip D.; Mittal, B.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2012 (2012), pp.1-4, 4 p.
مقالات
Prenatal Diagnosis and Postnatal Followup of Partial Trisomy 13q and Partial Monosomy 10p : A Case Report and Review of the Literature
By: Yan, Liying; Xu, Fang; Ennis, S.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2012 (2012), pp.1-5, 5 p.
مقالات
Prenatal Diagnosis of Cystic Hygroma related to a Deletion of 16q24.1 with Haploinsufficiency of FOXF1 and FOXC2 Genes
By: Wallerstein, Donna; Byrne, James; López Ginés, C.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2012 (2012), pp.1-4, 4 p.
مقالات
Two Portuguese Cochlear Implanted Dizygotic Twins : A Case Report
By: Chora, Joana Rita; Simões-Teixeira, Helena; Caria, Helena…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2012 (2012), pp.1-5, 5 p.
مقالات
Trisomy 11 as an Additional Chromosome Alteration in a Child with Acute Promyelocytic Leukemia with Poor Prognosis
By: Ramos, Marcelo Coelho; Pimenta, Glicínia; DeWan, A.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2012 (2012), pp.1-4, 4 p.
مقالات
Amino-Terminal Microdeletion within the CNTNAP2 Gene Associated with Variable Expressivity of Speech Delay
By: Aftimos, Salim; George, Alice M.; Grant, Struan F. A.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2012 (2012), pp.1-4, 4 p.
مقالات
Autism Spectrum Disorder in a Girl with a De Novo X;19 Balanced Translocation
By: Ramos, Ester Silveira; Baumer, A.; Bunyan, D. J.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2012 (2012), pp.1-4, 4 p.
مقالات
Unique Case Reports Associated with Ovarian Failure : Necessity of Two Intact X Chromosomes
By: Turlapati, Raseswari; Gupta, Nalini; Saccucci, Patrizia…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2012 (2012), pp.1-8, 8 p.
مقالات
Early Intervention Combined with Targeted Treatment Promotes Cognitive and Behavioral Improvements in Young Children with Fragile X Syndrome
By: Indah Winarni, Tri; Borodyanskara, Mariya; Shotelersuk, V.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2012 (2012), pp.1-4, 4 p.
مقالات
Extra Copies of der(21)t(12;21) plus Deletion of ETV6 Gene due to dic(12;18) in B-Cell Precursor ALL with Poor Outcome
By: Liehr, Thomas; Santos, Neide; Saccucci, Patrizia…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2012 (2012), pp.1-4, 4 p.
مقالات
Detection of Chromosome X;18 Breakpoints and Translocation of the Xq22.3;18q23 Regions Resulting in Variable Fertility Phenotypes
By: Szvetko, Attila L.; Joy, Chris; Bunyan, D. J.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2012 (2012), pp.1-4, 4 p.