![](/images/graphics-bg.png)
Diagnosis of Bardet-Biedl Syndrome in Consecutive Pregnancies Affected with Echogenic Kidneys and Polydactyly in a Consanguineous Couple
المؤلفون المشاركون
Turner, Clesson E.
Baker, Tieneka M.
Sturm, Erica L.
Petersen, Scott M.
المصدر
العدد
المجلد 2013، العدد 2013 (31 ديسمبر/كانون الأول 2013)، ص ص. 1-3، 3ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2013-03-04
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
3
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Bardet-Biedl syndrome (BBS) is an autosomal recessive ciliopathic human genetic disorder with variable expression that is difficult to diagnose in pregnancy without known risk factors.
Homozygosity testing has been shown to be a useful tool in identifying BBS mutations and candidate genes in affected individuals.
We present the first case of prenatal diagnosis of BBS in consecutive pregnancies aided by homozygosity testing via SNP microarray analysis.
This case demonstrates a novel approach to the evaluation of recurrent echogenic kidneys in consanguineous couple with no significant family history.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Baker, Tieneka M.& Sturm, Erica L.& Turner, Clesson E.& Petersen, Scott M.. 2013. Diagnosis of Bardet-Biedl Syndrome in Consecutive Pregnancies Affected with Echogenic Kidneys and Polydactyly in a Consanguineous Couple. Case Reports in Genetics،Vol. 2013, no. 2013, pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-450537
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Baker, Tieneka M.…[et al.]. Diagnosis of Bardet-Biedl Syndrome in Consecutive Pregnancies Affected with Echogenic Kidneys and Polydactyly in a Consanguineous Couple. Case Reports in Genetics No. 2013 (2013), pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-450537
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Baker, Tieneka M.& Sturm, Erica L.& Turner, Clesson E.& Petersen, Scott M.. Diagnosis of Bardet-Biedl Syndrome in Consecutive Pregnancies Affected with Echogenic Kidneys and Polydactyly in a Consanguineous Couple. Case Reports in Genetics. 2013. Vol. 2013, no. 2013, pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-450537
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-450537
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)