![](/images/graphics-bg.png)
Cornelia de Lange Syndrome : A Newborn with Imperforate Anus and a NIPBL Mutation
المؤلفون المشاركون
Mende, Rose H.
Hamel, Ben C. J.
Drake, David P.
Olomi, Raimos M.
المصدر
العدد
المجلد 2012، العدد 2012 (31 ديسمبر/كانون الأول 2012)، ص ص. 1-3، 3ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2012-12-10
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
3
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Cornelia de Lange syndrome is a dominantly inherited, genetically heterogeneous and clinically variable syndrome with multiple congenital anomalies and developmental delay.
Gastrointestinal anomalies are common and an important cause of morbidity and mortality.
We report on a newborn with a molecularly confirmed Cornelia de Lange syndrome who had an imperforate anus.
This is the third report of Cornelia de Lange syndrome and imperforate anus.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Mende, Rose H.& Drake, David P.& Olomi, Raimos M.& Hamel, Ben C. J.. 2012. Cornelia de Lange Syndrome : A Newborn with Imperforate Anus and a NIPBL Mutation. Case Reports in Genetics،Vol. 2012, no. 2012, pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-457128
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Mende, Rose H.…[et al.]. Cornelia de Lange Syndrome : A Newborn with Imperforate Anus and a NIPBL Mutation. Case Reports in Genetics No. 2012 (2012), pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-457128
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Mende, Rose H.& Drake, David P.& Olomi, Raimos M.& Hamel, Ben C. J.. Cornelia de Lange Syndrome : A Newborn with Imperforate Anus and a NIPBL Mutation. Case Reports in Genetics. 2012. Vol. 2012, no. 2012, pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-457128
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-457128
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)