Concomitant Alpha- and Gamma-Sarcoglycan Deficiencies in a Turkish Boy with a Novel Deletion in the Alpha-Sarcoglycan Gene
المؤلفون المشاركون
Diniz, Gulden
Hazan, Filiz
Yararbas, Kanay
Tukun, Ajlan
Serdaroglu, Gul
Tosun Yildirim, Hulya
Gokben, Sarenur
المصدر
العدد
المجلد 2014، العدد 2014 (31 ديسمبر/كانون الأول 2014)، ص ص. 1-6، 6ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2014-06-22
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
6
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Limb-girdle muscular dystrophy type 2D (LGMD-2D) is caused by autosomal recessive defects in the alpha-sarcoglycan gene located on chromosome 17q21.
In this study, we present a child with alpha-sarcoglycanopathy and describe a novel deletion in the alpha-sarcoglycan gene.
A 5-year-old boy had a very high serum creatinine phosphokinase level, which was determined incidentally, and a negative molecular test for the dystrophin gene.
Muscle biopsy showed dystrophic features.
Immunohistochemistry showed that there was diminished expression of alpha- and gamma-sarcoglycans.
DNA analysis revealed a novel 7 bp homozygous deletion in exon 3 of the alpha-sarcoglycan gene.
His parents were consanguineous heterozygous carriers of the same deletion.
We believe this is the first confirmed case of primary alpha-sarcoglycanopathy with a novel deletion in Turkey.
In addition, this study demonstrated that both muscle biopsy and DNA analysis remain important methods for the differential diagnosis of muscular dystrophies because dystrophinopathies and sarcoglycanopathies are so similar.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Diniz, Gulden& Tosun Yildirim, Hulya& Gokben, Sarenur& Serdaroglu, Gul& Hazan, Filiz& Yararbas, Kanay…[et al.]. 2014. Concomitant Alpha- and Gamma-Sarcoglycan Deficiencies in a Turkish Boy with a Novel Deletion in the Alpha-Sarcoglycan Gene. Case Reports in Genetics،Vol. 2014, no. 2014, pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-457211
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Diniz, Gulden…[et al.]. Concomitant Alpha- and Gamma-Sarcoglycan Deficiencies in a Turkish Boy with a Novel Deletion in the Alpha-Sarcoglycan Gene. Case Reports in Genetics No. 2014 (2014), pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-457211
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Diniz, Gulden& Tosun Yildirim, Hulya& Gokben, Sarenur& Serdaroglu, Gul& Hazan, Filiz& Yararbas, Kanay…[et al.]. Concomitant Alpha- and Gamma-Sarcoglycan Deficiencies in a Turkish Boy with a Novel Deletion in the Alpha-Sarcoglycan Gene. Case Reports in Genetics. 2014. Vol. 2014, no. 2014, pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-457211
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-457211
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر