An Activin Receptor IAActivin-Like Kinase-2 (R206H) Mutation in Fibrodysplasia Ossificans Progressiva
المؤلفون المشاركون
Ramírez-Sandoval, Roxana
Bollain-y-Goytia, Juan José
Herrera-Esparza, Rafael
Avalos-Díaz, Esperanza
Torres-del-Muro, Felipe
Pacheco-Tovar, Deyanira
Castañeda-Ureña, María
Pacheco-Tovar, María Guadalupe
المصدر
العدد
المجلد 2013، العدد 2013 (31 ديسمبر/كانون الأول 2013)، ص ص. 1-5، 5ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2013-04-09
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
5
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) is an exceptionally rare genetic disease that is characterised by congenital malformations of the great toes and progressive heterotopic ossification (HO) in specific anatomical areas.
This disease is caused by a mutation in activin receptor IA/activin-like kinase-2 (ACVR1/ALK2).
A Mexican family with one member affected by FOP was studied.
The patient is a 19-year-old female who first presented with symptoms of FOP at 8 years old; she developed spontaneous and painful swelling of the right scapular area accompanied by functional limitation of movement.
Mutation analysis was performed in which genomic DNA as PCR amplified using primers flanking exons 4 and 6, and PCR products were digested with Cac8I and HphI restriction enzymes.
The most informative results were obtained with the exon 4 flanking primers and the Cac8I restriction enzyme, which generated a 253 bp product that carries the ACVR1 617G>A mutation, which causes an amino acid substitution of histidine for arginine at position 206 of the glycine-serine (GS) domain, and its mutation results in the dysregulation of bone morphogenetic protein (BMP) signalling that causes FOP.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Herrera-Esparza, Rafael& Pacheco-Tovar, Deyanira& Bollain-y-Goytia, Juan José& Torres-del-Muro, Felipe& Ramírez-Sandoval, Roxana& Pacheco-Tovar, María Guadalupe…[et al.]. 2013. An Activin Receptor IAActivin-Like Kinase-2 (R206H) Mutation in Fibrodysplasia Ossificans Progressiva. Case Reports in Genetics،Vol. 2013, no. 2013, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-458258
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Herrera-Esparza, Rafael…[et al.]. An Activin Receptor IAActivin-Like Kinase-2 (R206H) Mutation in Fibrodysplasia Ossificans Progressiva. Case Reports in Genetics No. 2013 (2013), pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-458258
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Herrera-Esparza, Rafael& Pacheco-Tovar, Deyanira& Bollain-y-Goytia, Juan José& Torres-del-Muro, Felipe& Ramírez-Sandoval, Roxana& Pacheco-Tovar, María Guadalupe…[et al.]. An Activin Receptor IAActivin-Like Kinase-2 (R206H) Mutation in Fibrodysplasia Ossificans Progressiva. Case Reports in Genetics. 2013. Vol. 2013, no. 2013, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-458258
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-458258
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر