![](/images/graphics-bg.png)
Novel Vascular Malformation in an Affected Newborn with Deletion Del(4)(q31.3)
المؤلفون المشاركون
de León Ojeda, Norma Elena
Benítez Ramos, Dunia Bárbara
Cabrera, Mercedes J.
Soriano-Torres, Michel
المصدر
العدد
المجلد 2012، العدد 2012 (31 ديسمبر/كانون الأول 2012)، ص ص. 1-5، 5ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2012-12-25
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
5
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
We report on a newborn male patient with a terminal deletion in the long arm of the chromosome 4 with a congenital heart defect unreported before in association with this syndrome.
The patient had multiple congenital anomalies including a pointed duplicated fingernail, low set posteriorly rotated ears, large anterior fontanel, micrognathia, glabellar capillary vascular malformation, and Interrupted Aortic Arch type C.
The patient died due to multiple congenital malformations; a peripheral chromosome analysis showed 46, XY, del(4)(q31.3) de novo.
The only reported case with the same deletion was a male newborn that exhibited the pattern of minor anomalies of deletion 4q31 syndrome.
The parents were cytogenetically normal.
We compare clinical signs to other cases with a deletion in long arm of chromosome 4.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
de León Ojeda, Norma Elena& Soriano-Torres, Michel& Cabrera, Mercedes J.& Benítez Ramos, Dunia Bárbara. 2012. Novel Vascular Malformation in an Affected Newborn with Deletion Del(4)(q31.3). Case Reports in Genetics،Vol. 2012, no. 2012, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-463379
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
de León Ojeda, Norma Elena…[et al.]. Novel Vascular Malformation in an Affected Newborn with Deletion Del(4)(q31.3). Case Reports in Genetics No. 2012 (2012), pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-463379
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
de León Ojeda, Norma Elena& Soriano-Torres, Michel& Cabrera, Mercedes J.& Benítez Ramos, Dunia Bárbara. Novel Vascular Malformation in an Affected Newborn with Deletion Del(4)(q31.3). Case Reports in Genetics. 2012. Vol. 2012, no. 2012, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-463379
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-463379
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)