![](/images/graphics-bg.png)
A Novel De Novo EFNB1 Gene Mutation in a Mexican Patient with Craniofrontonasal Syndrome
المؤلفون المشاركون
Leyva-Hernandez, C.
Ramirez-Garcia, M. A.
Cardenas-Conejo, A.
Chacon-Camacho, O. F.
Zenteno, J. C.
المصدر
العدد
المجلد 2013، العدد 2013 (31 ديسمبر/كانون الأول 2013)، ص ص. 1-4، 4ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2013-02-21
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
4
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Craniofrontonasal syndrome (CNFS) is an X-linked disorder caused by mutations in the EFNB1 gene in which, paradoxically, heterozygous females are more severely affected than hemizygous males.
In this paper, the clinical and molecular studies of a female subject with CFNS are described.
A novel de novo c.473T>C (p.M158T) mutation in exon 3 of EFNB1 was demonstrated in this patient.
The M158 residue of the Ephrin-B1 protein is highly conserved between species.
Our results expand the mutational spectrum exposed by CNFS.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Ramirez-Garcia, M. A.& Chacon-Camacho, O. F.& Leyva-Hernandez, C.& Cardenas-Conejo, A.& Zenteno, J. C.. 2013. A Novel De Novo EFNB1 Gene Mutation in a Mexican Patient with Craniofrontonasal Syndrome. Case Reports in Genetics،Vol. 2013, no. 2013, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-464861
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Ramirez-Garcia, M. A.…[et al.]. A Novel De Novo EFNB1 Gene Mutation in a Mexican Patient with Craniofrontonasal Syndrome. Case Reports in Genetics No. 2013 (2013), pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-464861
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Ramirez-Garcia, M. A.& Chacon-Camacho, O. F.& Leyva-Hernandez, C.& Cardenas-Conejo, A.& Zenteno, J. C.. A Novel De Novo EFNB1 Gene Mutation in a Mexican Patient with Craniofrontonasal Syndrome. Case Reports in Genetics. 2013. Vol. 2013, no. 2013, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-464861
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-464861
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)