Prenatal Diagnosis of Cystic Hygroma related to a Deletion of 16q24.1 with Haploinsufficiency of FOXF1 and FOXC2 Genes
المؤلفون المشاركون
Medina, Nubia
Garabedian, Matthew J.
Wallerstein, Donna
Byrne, James
Wallerstein, Robert J.
المصدر
العدد
المجلد 2012، العدد 2012 (31 ديسمبر/كانون الأول 2012)، ص ص. 1-4، 4ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2012-08-28
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
4
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
We report the prenatal diagnosis of cystic hygroma that was subsequently identified to have haploinsufficiency of the FOXF1 and FOXC2 genes via array comparative genomic hybridization (aCGH).
Deletion o f these genes has previously neither been associated with cystic hygroma nor prenatally diagnosed.
The FOX gene cluster is involved in cardiopulmonary development.
This case expands the phenotypic spectrum o f abnormalities of the FOXF1 and FOXC2 genes, as it seems within the spectrum of function that disruption of the FOX gene cluster would lead to include abnormalities of prenatal onset.
Identification of this association would not be possible with conventional karyotype or targeted aCGH.
This case highlights the power of whole genomic aCGH to further delineate the etiology of birth defects.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Garabedian, Matthew J.& Wallerstein, Donna& Medina, Nubia& Byrne, James& Wallerstein, Robert J.. 2012. Prenatal Diagnosis of Cystic Hygroma related to a Deletion of 16q24.1 with Haploinsufficiency of FOXF1 and FOXC2 Genes. Case Reports in Genetics،Vol. 2012, no. 2012, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-475762
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Garabedian, Matthew J.…[et al.]. Prenatal Diagnosis of Cystic Hygroma related to a Deletion of 16q24.1 with Haploinsufficiency of FOXF1 and FOXC2 Genes. Case Reports in Genetics No. 2012 (2012), pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-475762
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Garabedian, Matthew J.& Wallerstein, Donna& Medina, Nubia& Byrne, James& Wallerstein, Robert J.. Prenatal Diagnosis of Cystic Hygroma related to a Deletion of 16q24.1 with Haploinsufficiency of FOXF1 and FOXC2 Genes. Case Reports in Genetics. 2012. Vol. 2012, no. 2012, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-475762
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-475762
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر