Novel Mutation in the PKHD1 Gene Diagnosed Prenatally in a Fetus with Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease
المؤلفون المشاركون
Thakur, Pankaj
Rajkovic, Aleksandar
Speer, Paul
المصدر
العدد
المجلد 2014، العدد 2014 (31 ديسمبر/كانون الأول 2014)، ص ص. 1-6، 6ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2014-07-10
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
6
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
We report a 29-year-old gravida 2, para 0100, who presented at 19 weeks and 4 days of gestation for ultrasound to assess fetal anatomy.
Routine midtrimester fetal anatomy ultrasound revealed enlarged, hyperechoic fetal kidneys and normal amniotic fluid index.
Follow-up ultrasound at 23 weeks and 5 days revealed persistently enlarged, hyperechoic fetal kidneys.
Progressive oligohydramnios was not evident until 29 weeks of gestation, with anhydramnios noted by 35 weeks of gestation.
Amniocentesis was performed for karyotype and to search for mutations in the PKHD1 for the presumptive diagnosis of autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD).
In our patient, a maternally inherited, previously reported pathogenic missense mutation in the PKHD1 gene, c.10444C>T, was identified.
A second, previously unreported de novo mutation, c.5909-2delA, was also identified.
This mutation affects the canonical splice site and is most likely pathogenic.
Our case highlights PKHD1 allelic heterogeneity and the importance of genetic testing in the prenatal setting where many other genetic etiologies can phenocopy ARPKD.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Thakur, Pankaj& Speer, Paul& Rajkovic, Aleksandar. 2014. Novel Mutation in the PKHD1 Gene Diagnosed Prenatally in a Fetus with Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease. Case Reports in Genetics،Vol. 2014, no. 2014, pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-478035
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Thakur, Pankaj…[et al.]. Novel Mutation in the PKHD1 Gene Diagnosed Prenatally in a Fetus with Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease. Case Reports in Genetics No. 2014 (2014), pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-478035
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Thakur, Pankaj& Speer, Paul& Rajkovic, Aleksandar. Novel Mutation in the PKHD1 Gene Diagnosed Prenatally in a Fetus with Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease. Case Reports in Genetics. 2014. Vol. 2014, no. 2014, pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-478035
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-478035
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر