![](/images/graphics-bg.png)
Autism Spectrum Disorder in a Girl with a De Novo X;19 Balanced Translocation
المؤلفون المشاركون
Bicudo da Silva, Rosana Aparecida
Baruffi, Marcelo Razera
Ramos, Ester Silveira
de Souza, Deise Helena
Moretti-Ferreira, Danilo
المصدر
العدد
المجلد 2012، العدد 2012 (31 ديسمبر/كانون الأول 2012)، ص ص. 1-4، 4ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2012-05-17
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
4
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Balanced X-autosome translocations are rare, and female carriers are a clinically heterogeneous group of patients, with phenotypically normal women, history of recurrent miscarriage, gonadal dysfunction, X-linked disorders or congenital abnormalities, and/or developmental delay.
We investigated a patient with a de novo X;19 translocation.
The six-year-old girl has been evaluated due to hyperactivity, social interaction impairment, stereotypic and repetitive use of language with echolalia, failure to follow parents/caretakers orders, inconsolable outbursts, and persistent preoccupation with parts of objects.
The girl has normal cognitive function.
Her measurements are within normal range, and no other abnormalities were found during physical, neurological, or dysmorphological examinations.
Conventional cytogenetic analysis showed a de novo balanced translocation, with the karyotype 46,X,t(X;19)(p21.2;q13.4).
Replication banding showed a clear preference for inactivation of the normal X chromosome.
The translocation was confirmed by FISH and Spectral Karyotyping (SKY).
Although abnormal phenotypes associated with de novo balanced chromosomal rearrangements may be the result of disruption of a gene at one of the breakpoints, submicroscopic deletion or duplication, or a position effect, X; autosomal translocations are associated with additional unique risk factors including X-linked disorders, functional autosomal monosomy, or functional X chromosome disomy resulting from the complex X-inactivation process.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Baruffi, Marcelo Razera& de Souza, Deise Helena& Bicudo da Silva, Rosana Aparecida& Ramos, Ester Silveira& Moretti-Ferreira, Danilo. 2012. Autism Spectrum Disorder in a Girl with a De Novo X;19 Balanced Translocation. Case Reports in Genetics،Vol. 2012, no. 2012, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-482166
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Baruffi, Marcelo Razera…[et al.]. Autism Spectrum Disorder in a Girl with a De Novo X;19 Balanced Translocation. Case Reports in Genetics No. 2012 (2012), pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-482166
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Baruffi, Marcelo Razera& de Souza, Deise Helena& Bicudo da Silva, Rosana Aparecida& Ramos, Ester Silveira& Moretti-Ferreira, Danilo. Autism Spectrum Disorder in a Girl with a De Novo X;19 Balanced Translocation. Case Reports in Genetics. 2012. Vol. 2012, no. 2012, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-482166
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-482166
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)