![](/images/graphics-bg.png)
Novel SMAD3 Mutation in a Patient with Hypoplastic Left Heart Syndrome with Significant Aortic Aneurysm
المؤلفون المشاركون
Bhat, Abdul Majeed
Hyland, James
Pizarro, Christian
Conard, Katrina
Fitzgerald, Kristi K.
المصدر
العدد
المجلد 2014، العدد 2014 (31 ديسمبر/كانون الأول 2014)، ص ص. 1-4، 4ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2014-03-03
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
4
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Aneurysms-osteoarthritis syndrome (AOS) caused by haploinsufficiency of SMAD3 is a recently described cause of syndromic familial thoracic aortic aneurysm and dissection (TAAD).
We identified a novel SMAD3 mutation in a patient with hypoplastic left heart syndrome (HLHS) who developed progressive aortic aneurysm requiring surgical replacement of the neoaortic root, ascending aorta, and proximal aortic arch.
Family screening for the mutation revealed that his father, who has vascular and skeletal features of AOS, and his brother, who is asymptomatic, also have the pathogenic mutation.
This is the first case report of a SMAD3 mutation in a patient with hypoplastic left heart syndrome.
This case highlights the importance of genetic testing for known causes of aneurysm in patients with congenital heart disease who develop aneurysmal disease as it may significantly impact the management of those patients and their family members.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Fitzgerald, Kristi K.& Bhat, Abdul Majeed& Conard, Katrina& Hyland, James& Pizarro, Christian. 2014. Novel SMAD3 Mutation in a Patient with Hypoplastic Left Heart Syndrome with Significant Aortic Aneurysm. Case Reports in Genetics،Vol. 2014, no. 2014, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-483338
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Fitzgerald, Kristi K.…[et al.]. Novel SMAD3 Mutation in a Patient with Hypoplastic Left Heart Syndrome with Significant Aortic Aneurysm. Case Reports in Genetics No. 2014 (2014), pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-483338
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Fitzgerald, Kristi K.& Bhat, Abdul Majeed& Conard, Katrina& Hyland, James& Pizarro, Christian. Novel SMAD3 Mutation in a Patient with Hypoplastic Left Heart Syndrome with Significant Aortic Aneurysm. Case Reports in Genetics. 2014. Vol. 2014, no. 2014, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-483338
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-483338
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)