A Case of 17q21.31 Microduplication and 7q31.33 Microdeletion, Associated with Developmental Delay, Microcephaly, and Mild Dysmorphic Features
المؤلفون المشاركون
Taylor, Juliet
Te Weehi, Leah
George, Alice M.
Mc Cormack, Adrian
Love, Donald R.
المصدر
العدد
المجلد 2014، العدد 2014 (31 ديسمبر/كانون الأول 2014)، ص ص. 1-6، 6ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2014-02-04
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
6
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Concurrent cryptic microdeletion and microduplication syndromes have recently started to reveal themselves with the advent of microarray technology.
Analysis has shown that low-copy repeats (LCRs) have allowed chromosome regions throughout the genome to become hotspots for nonallelic homologous recombination to take place.
Here, we report a case of a 7.5-year-old girl who manifests microcephaly, developmental delay, and mild dysmorphic features.
Microarray analysis identified a microduplication in chromosome 17q21.31, which encompasses the CRHR1, MAPT, and KANSL1 genes, as well as a microdeletion in chromosome 7q31.33 that is localised within the GRM8 gene.
To our knowledge this is one of only a few cases of 17q21.31 microduplication.
The clinical phenotype of patients with this microduplication is milder than of those carrying the reciprocal microdeletions, and suggests that the lower incidence of the former compared to the latter may be due to underascertainment.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Mc Cormack, Adrian& Taylor, Juliet& Te Weehi, Leah& Love, Donald R.& George, Alice M.. 2014. A Case of 17q21.31 Microduplication and 7q31.33 Microdeletion, Associated with Developmental Delay, Microcephaly, and Mild Dysmorphic Features. Case Reports in Genetics،Vol. 2014, no. 2014, pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-488916
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Mc Cormack, Adrian…[et al.]. A Case of 17q21.31 Microduplication and 7q31.33 Microdeletion, Associated with Developmental Delay, Microcephaly, and Mild Dysmorphic Features. Case Reports in Genetics No. 2014 (2014), pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-488916
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Mc Cormack, Adrian& Taylor, Juliet& Te Weehi, Leah& Love, Donald R.& George, Alice M.. A Case of 17q21.31 Microduplication and 7q31.33 Microdeletion, Associated with Developmental Delay, Microcephaly, and Mild Dysmorphic Features. Case Reports in Genetics. 2014. Vol. 2014, no. 2014, pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-488916
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-488916
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر